Les syndromes de déficit polyendocrinien sont des maladies héréditaires caractérisées par le dysfonctionnement simultané de plusieurs glandes endocrines (productrices d’hormones).
Les glandes endocrines sont des organes qui sécrètent une ou plusieurs hormones spécifiques. La cause réelle du dysfonctionnement de la glande endocrine peut être liée à une réaction auto-immune au cours de laquelle les défenses immunitaires de l’organisme attaquent par erreur ses propres cellules. Des facteurs génétiques et environnementaux (comme des infections virales, des facteurs diététiques ou certains médicaments) peuvent être impliqués. Les syndromes de déficits polyendocriniens sont classés en 3 types :
Type 1 : Le type 1 est également appelé syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique (APECED). Dans ce type, qui se développe chez les enfants, les glandes parathyroïdes et les glandes surrénales peuvent être hypoactives. Les personnes touchées peuvent également avoir tendance à des infections chroniques par des levures (appelées candidoses mucocutanées chroniques). Les infections par des levures peuvent constituer le premier signe d’un problème, en particulier chez les enfants âgés de moins de 5 ans. Les personnes peuvent avoir d’autres troubles auto-immuns, notamment une maladie thyroïdienne, un diabète, une hépatite auto-immune et certains troubles du système digestif qui provoquent des difficultés d’absorption des nutriments (malabsorption).
Type 2 : Le type 2 est également appelé syndrome de Schmidt. Dans ce type, qui se développe chez l’adulte (en particulier les femmes), on observe une diminution du fonctionnement des surrénales et de la thyroïde, qui peut aussi parfois présenter un hyperfonctionnement. Les personnes touchées par un syndrome de déficit polyendocrinien de type 2 ont également tendance à développer un diabète.
Type 3 : ce type est très proche du type 2, mais les glandes surrénales sont normales.
Chez les personnes atteintes de syndromes de déficit polyendocrinien, les symptômes dépendent des organes endocriniens touchés. Les déficits hormonaux n’apparaissent pas toujours au même moment et peuvent ne se développer qu’après plusieurs années. Les déficits ne se produisent pas selon un ordre particulier, et les personnes n’auront pas toutes l’ensemble des déficits associés à chaque type.
Symptômes des syndromes de déficit polyendocrinien
Chez les personnes atteintes de syndromes de déficit polyendocrinien, les symptômes dépendent des organes endocriniens touchés.
Glande surrénale hypoactive : faiblesse, perte d’appétit, vomissements, zones de peau foncée, et, dans les cas sévères, faible tension artérielle et décès en l’absence de traitement
Thyroïde hypoactive : prise de poids, constipation, sécheresse des cheveux et de la peau, et parfois incapacité à supporter les températures froides
Glande parathyroïde hypoactive : picotements autour de la bouche, crampes au niveau des mains et des pieds et convulsions
Diagnostic des syndromes de déficit polyendocrinien
Analyses de sang pour mesurer les taux d’hormones
Les médecins suspectent un syndrome de déficit polyendocrinien en raison des symptômes spécifiques. Le diagnostic est confirmé par la détection des taux d’hormones déficitaires dans un échantillon de sang. Parfois, les médecins mesurent également des anticorps spécifiques pour rechercher une réaction auto-immune contre la glande affectée.
Comme d’autres organes endocriniens peuvent ne pas dysfonctionner pendant de nombreuses années, les médecins réalisent généralement des analyses sanguines à intervalles réguliers chez les personnes présentant des déficits hormonaux pour s’assurer que tout nouveau déficit hormonal est identifié dès que possible.
Étant donné que ces syndromes sont souvent héréditaires, une analyse génétique des proches de la personne touchée peut être réalisée.
Traitement des syndromes de déficit polyendocrinien
Remplacement hormonal
Le traitement est le remplacement des hormones déficitaires. Le traitement des déficits hormonaux multiples peut être plus complexe que le traitement d’une carence en une seule hormone.
Un traitement à long terme avec un médicament antifongique peut être nécessaire chez les personnes sujettes aux infections par des levures.
