Los síndromes de deficiencia poliglandular son trastornos hereditarios en los que varias glándulas endocrinas (productoras de hormonas) funcionan mal.
Las glándulas endocrinas son órganos que secretan una o más de una hormona específica. La causa real de esta insuficiencia de la glándula endocrina puede estar relacionada con una reacción autoinmunitaria en la que las defensas del organismo atacan a sus propias células por error. Pueden estar implicados factores genéticos y factores ambientales desencadenantes (como infecciones víricas, factores alimentarios o ciertos medicamentos). Estos síndromes se clasifican en tres tipos:
Tipo 1: el tipo 1 también se denomina poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED). En este tipo de insuficiencia poliglandular, que se manifiesta en los niños, las glándulas suprarrenales y paratiroideas son hipoactivas. Las personas afectadas también pueden ser propensas a sufrir infecciones crónicas por levaduras (denominadas candidiasis mucocutánea crónica). Las infecciones por levaduras pueden ser el primer signo de un problema, especialmente en niños menores de 5 años. Las personas afectadas pueden tener otros trastornos autoinmunitarios, entre los que se incluyen la enfermedad de tiroides, la diabetes mellitus, la hepatitis autoinmunitaria y ciertos trastornos del sistema digestivo que provocan dificultad para absorber nutrientes (malabsorción).
Tipo 2: el tipo 2 también se llama síndrome de Schmidt. En este tipo de insuficiencia poliglandular, que se presenta en los adultos (especialmente en mujeres), las glándulas suprarrenales y tiroidea son hipoactivas, aunque, en algunos casos, esta última se vuelve hiperactiva. Las personas con deficiencia poliglandular tipo 2 también pueden desarrollar diabetes.
Tipo 3: es muy similar al tipo 2, excepto en que las glándulas suprarrenales funcionan con normalidad.
En las personas con síndromes de deficiencia poliglandular, los síntomas dependen de cuáles son los órganos endocrinos afectados. Las deficiencias de la hormona no siempre aparecen a la vez y pueden requerir un período de años para desarrollarse. Las deficiencias no tienen lugar en una secuencia específica, y no todas las personas presentarán todas las deficiencias asociadas con cada tipo.
Síntomas de los síndromes de insuficiencia poliglandular
En las personas con síndromes de deficiencia poliglandular, los síntomas dependen de cuáles son los órganos endocrinos afectados.
Glándula suprarrenal hipoactiva: debilidad, pérdida de apetito, vómitos, y manchas oscuras en la piel y en casos graves, presión arterial baja y muerte si no se trata
Glándula tiroidea hipoactiva: aumento de peso, estreñimiento, cabello y piel secos, y a veces incapacidad para tolerar el frío
Glándula paratiroidea hipoactiva: hormigueo alrededor de la boca, calambres en manos y pies y convulsiones
Diagnóstico de los síndromes de insuficiencia poliglandular
Análisis de sangre para determinar los niveles hormonales
Los médicos sospechan un síndrome de deficiencia poliglandular en función de los síntomas específicos. El diagnóstico se confirma detectando niveles de hormonas deficientes en una muestra de sangre. A veces los médicos también miden anticuerpos específicos para detectar una reacción autoinmunitaria a la glándula afectada.
Es posible que otros órganos endocrinos no sean disfuncionales durante muchos años, por tanto, a las personas con deficiencias hormonales se les suelen indicar análisis de sangre a intervalos regulares para asegurar la identificación de cualquier nueva deficiencia tan pronto como sea posible.
Dado que estos síndromes son a menudo hereditarios, se pueden realizar pruebas genéticas a los familiares de la persona afectada.
Tratamiento de los síndromes de insuficiencia poliglandular
Sustitución hormonal
El tratamiento consiste en el reemplazo de las hormonas deficientes. El tratamiento de las deficiencias hormonales múltiples puede ser más complejo que el tratamiento de la deficiencia de una sola hormona.
Las personas propensas a las infecciones por levaduras pueden necesitar tratamiento a largo plazo con un fármaco antifúngico.
