El retinoblastoma es un cáncer de la retina, la zona sensible a la luz ubicada en la parte posterior del ojo.
Los retinoblastomas pueden ser el resultado de una mutación genética.
El niño puede tener la pupila blanca o estrabismo o, en algunos casos, problemas de la vista.
El médico diagnostica a menudo un retinoblastoma observando el interior del ojo con un instrumento especial mientras el niño está anestesiado.
El tratamiento consiste en cirugía, quimioterapia o, a veces, radioterapia.
(Véase también Introducción al cáncer infantil.)
Los retinoblastomas representan alrededor del 2% de los cánceres infantiles y casi siempre afectan a niños de menos de 2 años de edad. Los retinoblastomas se producen solo en niños.
Este cáncer se produce por una mutación en ciertos genes que controlan el desarrollo del ojo. A veces, la mutación se transmite (se hereda) de un progenitor. Otras veces ocurre de forma espontánea (no heredada) en una fase muy temprana del desarrollo embrionario.
Los niños cuya mutación es heredada pueden transmitir la mutación a sus propios hijos. Si uno de los progenitores tiene la mutación existe un 50% de probabilidades de que la mutación se transmita. Si la mutación se transmite, la mayoría de los niños con la mutación desarrollarán retinoblastoma. El retinoblastoma es hereditario en todos los niños con cáncer en ambos ojos y en el 15% de los niños con cáncer en un solo ojo.
En otras veces la mutación no se produce hasta más tarde durante el desarrollo embrionario y sólo en las células del ojo del embrión. En tales casos, la mutación no se hereda y no se puede transmitir a los niños.
La retina
El retinoblastoma generalmente no se disemina mas allá del ojo, pero en algunos casos se extiende hasta el cerebro a lo largo del nervio óptico (el nervio que va del ojo al cerebro). También se puede diseminar a otros órganos, como la médula ósea, pero es muy poco frecuente.
Síntomas del retinoblastoma
Los síntomas del retinoblastoma consisten en pupila blanca (leucocoria) o estrabismo.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Los retinoblastomas de gran tamaño afectan la vista pero tienden a producir pocos síntomas más.
Si el cáncer se ha diseminado, los síntomas pueden incluir dolor de cabeza, pérdida de apetito o vómitos.
Diagnóstico del retinoblastoma
Observación del interior del ojo con un instrumento especial mientras el niño se encuentra bajo anestesia
Ecografía, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética nuclear (RMN) y a veces tomografía de coherencia óptica
A veces, una gammagrafía ósea, examen de la médula ósea y punción lumbar
Si el médico sospecha un retinoblastoma, al niño se le administra anestesia general, que hace que quede inconsciente, y examina ambos ojos. Se utiliza una luz y una lente especial (oftalmoscopía indirecta) para ver la retina a través del cristalino y el iris del ojo. Se necesita anestesia general porque los niños pequeños no son capaces de colaborar durante el examen, que ha de ser cuidadoso y prolongado para poder diagnosticar un retinoblastoma.
El tumor también puede detectarse mediante ecografía, TC o RMN de los ojos. Estas pruebas también ayudan a determinar si el cáncer se ha diseminado al encéfalo. La tomografía de coherencia óptica es otra prueba de diagnóstico por la imagen que se indica algunas veces.
El médico también realiza una punción lumbar para buscar células cancerosas en una muestra de líquido cefalorraquídeo. El hecho de encontrar células cancerosas en este líquido es una constatación de que el cáncer se ha diseminado al cerebro.
Dado que el cáncer puede diseminarse hacia los huesos o la médula ósea, se puede hacer una gammagrafía ósea y obtener una muestra de médula ósea para su examen.
Los niños con retinoblastoma deben ver a un especialista en genética y someterse a pruebas genéticas. El especialista puede entonces advertir a los progenitores del riesgo que pueden correr otros miembros de la familia y de la necesidad de realizar otras pruebas. Por lo general, si los niños tienen un gen del retinoblastoma hereditario, sus progenitores y sus hermanos y hermanas deberían someterse también a pruebas para detectar la presencia del gen mutado. Los hermanos que tienen el gen mutado deben someterse a exámenes oculares para detectar retinoblastoma desde el nacimiento y deben continuarse cada 4 meses hasta los 4 años de edad.
Si no se dispone de pruebas genéticas, todos los niños que tienen un progenitor o un hermano que sufrió retinoblastoma deben someterse a los mismos exámenes oculares regulares. Los familiares adultos de un niño con retinoblastoma también necesitan someterse a un examen ocular. Aunque los adultos no desarrollan retinoblastoma, el gen que causa el retinoblastoma también puede causar un tumor ocular no canceroso (benigno) llamado retinocitoma.
Tratamiento del retinoblastoma
Extirpación quirúrgica del ojo
Quimioterapia
Radioterapia, láser y crioterapia
(Véase también Principios del tratamiento oncológico y Cirugía oncológica.)
Cuando solo afecta un ojo y ese ojo tiene poca visión o ninguna, el médico, por lo general, extirpa el globo ocular junto con parte del nervio óptico.
Cuando el cáncer afecta ambos ojos, los médicos tratan de preservar algo de visión mediante el tratamiento del cáncer sin la extirpación de ambos globos oculares, aunque a veces extirpan el ojo más afectado. Las opciones de tratamiento son medicamentos antineoplásicos (quimioterapéuticos) inyectados directamente a través de la arteria principal que irriga el ojo (denominada quimioterapia intraarterial), radioterapia, láser, congelamiento (crioterapia) o, para cánceres muy pequeños, parches que contienen material radiactivo (braquiterapia).
Las combinaciones de fármacos quimioterapéuticos (antineoplásicos) administrados por boca o por vena (tales como carboplatino, etopósido y vincristina o bien ciclofosfamida más vincristina) pueden emplearse para reducir el tamaño de un tumor grande en un ojo, reducir el tamaño de tumores que se encuentran en ambos ojos, tratar el cáncer que se ha diseminado más allá del ojo o el cáncer que recurre después del tratamiento inicial. La quimioterapia se utiliza junto con otras opciones de tratamiento porque, por sí sola, no suele curar este cáncer.
La radioterapia ocular tiene consecuencias graves, como cataratas, pérdida de visión, ojo seco crónico y desgaste de los tejidos alrededor del ojo. Puede alterarse el crecimiento normal de los huesos de la cara, dando como resultado un aspecto deforme. Además, el riesgo de desarrollo de un segundo cáncer aumenta en la zona irradiada.
Después del tratamiento, un médico especializado en el tratamiento del cáncer infantil (oncólogo pediátrico) y un oftalmólogo deben seguir controlando al niño, debido al riesgo de desarrollo de un segundo cáncer.
Pronóstico del retinoblastoma
Con tratamiento, los niños con retinoblastoma que no se ha diseminado fuera de la retina se curan en más del 90% de los casos. El pronóstico es malo para los niños cuyo cáncer se ha diseminado.
Sin tratamiento, la mayoría de los niños con retinoblastoma mueren en 2 años.
Los niños con retinoblastoma de tipo hereditario presentan un riesgo aumentado de desarrollar un segundo cáncer, como sarcomas de tejidos blandos, melanomas y osteosarcomas. Aproximadamente la mitad de los segundos cánceres se producen donde se administró radioterapia. Alrededor del 70% de las veces, el segundo cáncer se produce dentro de los 30 años siguientes a la aparición del retinoblastoma.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
American Cancer Society: If Your Child Is Diagnosed With Cancer (Sociedad Estadounidense contra el Cáncer: si su hijo recibe un diagnóstico de cáncer): un recurso para progenitores y seres queridos de un niño con cáncer que proporciona información sobre cómo hacer frente a algunos de los problemas y preguntas que surgen justo después de recibir el diagnóstico
