Debido a que la antitrombina inhibe la trombina y los factores Xa, IXa y XIa, la deficiencia de antitrombina predispone a la trombosis venosa.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos).
La antitrombina es una proteína plasmática que inhibe la trombina y los factores Xa, IXa y XIa, e inhibe así la trombosis.
La deficiencia heterocigota de antitrombina tiene una prevalencia de alrededor del 0,02 al 0,2% (1); aproximadamente la mitad de las personas afectadas presentan trombosis venosas. Es probable que la deficiencia homocigota resulte letal para el feto en el útero.
Se observan deficiencias adquiridas en pacientes con coagulación intravascular diseminada, enfermedad hepática o síndrome nefrótico o durante el tratamiento con heparina. La heparina ejerce su efecto anticoagulante mediante la activación de la antitrombina.
Referencia general
1. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927
Diagnóstico de la deficiencia de antitrombina
Las pruebas de laboratorio se realizan en pacientes con un coágulo sanguíneo inexplicable y consisten en cuantificación de la capacidad del plasma del paciente para inhibir la trombina en presencia de heparina. La heparina normalmente inhibe la coagulación al acelerar la inactivación de la trombina por la antitrombina. En pacientes con deficiencia de antitrombina, se reduce la inactivación de la trombina. La trombina residual en la mezcla de prueba es inversamente proporcional a la concentración funcional de antitrombina en el plasma del paciente. Los niveles de proteína antitrombina también se pueden medir con ensayos inmunológicos, pero estas pruebas solo miden la cantidad de proteína antitrombina en la muestra y no pueden evaluar la función de esta proteína. Dado que una cantidad escasa de pacientes con deficiencia de antitrombina expresa proteínas antitrombina disfuncionales, se prefieren los ensayos de actividad sobre los que miden el nivel de antígenos para el diagnóstico de la deficiencia de antitrombina.
Tratamiento de la deficiencia de antitrombina
Anticoagulación
Pueden usarse anticoagulantes orales directos o warfarina para la anticoagulación a largo plazo en pacientes con deficiencia de antitrombina y tromboembolia venosa (1, 2).
Referencias del tratamiento
1. Campello E, Spiezia L, Simion C, et al. Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917. doi:10.1161/JAHA.120.018917
2. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927
