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Pediatría
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Anomalías cromosómicas y génicas
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Anomalías cromosómicas y génicas
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Generalidades sobre las anomalías cromosómicas
Terminología
Diagnóstico
Cribado
Referencia de detección sistemática
Síndrome de Down (trisomía 21)
Referencias
Etiología
Referencias de la etiología
Fisiopatología
Referencias de fisiopatología
Signos y síntomas
Aspecto general
Crecimiento y desarrollo
Manifestaciones cardíacas
Manifestaciones gastrointestinales
Diagnóstico
Enfermedades médicas concomitantes
Referencias del diagnóstico
Tratamiento
Conceptos clave
Más información
Trisomía 18
Referencias generales
Signos y síntomas
Diagnóstico
Referencia del diagnóstico
Tratamiento
Pruebas de cribado para detectar complicaciones de la trisomía 18
Referencia del tratamiento
Pronóstico
Referencias del pronóstico
Más información
Trisomía 13
Referencia general
Diagnóstico
Referencia del diagnóstico
Tratamiento
Pronóstico
Referencia del pronóstico
Más información
Síndromes de deleción cromosómica
Síndrome 5p (síndrome de monosomía 5p o síndrome de cri-du-chat [maullido de gato])
Síndrome 4p (síndrome de 4p menos o de Wolf-Hirschhorn)
Deleciones subteloméricas
Síndromes de microdeleción y microduplicación génica
Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales
Hipótesis de Lyon (inactivación del cromosoma X)
Referencia
Síndrome de Turner
Referencias generales
Fisiopatología
Signos y síntomas
Referencias de los signos y síntomas
Diagnóstico
Enfermedades médicas concomitantes
Referencia del diagnóstico
Tratamiento
Referencia del tratamiento
Conceptos clave
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Referencia
Diagnóstico
Tratamiento
Síndrome 47 XYY
Otras anomalías del cromosoma X
Referencia
Síndrome del cromosoma X frágil
Referencia
Signos y síntomas
Diagnóstico
Tratamiento
Más información