El sistema endocrino coordina el funcionamiento de los diferentes órganos, aparatos y sistemas a través de hormonas, que son compuestos químicos que se secretan a la circulación sanguínea desde tipos específicos de células ubicadas dentro de glándulas endocrinas (carentes de conductos). Una vez en la circulación, las hormonas afectan la función de los tejidos diana, que puede ser una glándula endocrinológica o un órgano terminal. Algunas ejercen un efecto en las células del órgano que las secretó (efecto paracrino), mientras que otras incluso actúan sobre el mismo tipo celular (efecto autocrino).
Los procesos metabólicos en el cuerpo humano producen ácidos continuamente y también generan bases, aunque en menor medida. El ion hidrógeno (H+) es muy reactivo; puede unirse con proteínas con carga negativa y, cuando se encuentra en concentraciones elevadas, puede alterar su carga, su configuración y su función. Para mantener la función celular, el cuerpo tiene mecanismos elaborados que conservan las concentraciones sanguíneas de H+ dentro de un rango estrecho–típicamente entre 37 a 43 nEq/L (37 a 43 nmol/L) con un pH de 7,43 a 7,37, donde el pH = −log [H+]). Idealmente, H+ es de 40 nEq/L (40 nmol/L) y pH = 7,40. Las alteraciones de estos mecanismos pueden provocar consecuencias clínicas graves.
La amiloidosis incluye un grupo de trastornos dispares caracterizados por el depósito extracelular de fibrillas insolubles compuestas por proteínas agrupadas irregularmente. Estas proteínas pueden acumularse en un área y provocar relativamente pocos síntomas o comprometer varios órganos y causar insuficiencia multiorgánica grave. La amiloidosis puede presentarse de novo o ser secundaria a varias infecciones, trastornos inflamatorios o enfermedades malignas. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia del tejido afectado; la proteína amiloidogénica se tipifica usando una variedad de técnicas inmunohistológicas y bioquímicas. El tratamiento depende del tipo de amiloidosis.
Los tumores carcinoides se desarrollan a partir de las células neuroendocrinas presentes en el tubo digestivo (90%), el páncreas, los bronquios intrapulmonares y rara vez el tracto genitourinario. Más del 95% de los carcinoides gastrointestinales procede de 3 sitios: el apéndice, el íleon y el recto.
La diabetes mellitus se debe a la secreción anormal de insulina y a grados variables de resistencia periférica a la insulina, que conducen a la aparición de hiperglucemia. Los síntomas iniciales se relacionan con la hiperglucemia e incluyen polidipsia, polifagia, poliuria y visión borrosa. Las complicaciones tardías son las enfermedades vasculares, la neuropatía periférica, la nefropatía y la predisposición al desarrollo de infecciones. El diagnóstico se basa en la medición de la glucemia. El tratamiento consiste en dieta, ejercicio y fármacos que reducen la glucemia, como la insulina, los hipoglucemiantes orales y fármacos inyectables diferentes de la insulina. Las complicaciones pueden retrasarse o prevenirse con un control glucémico adecuado; las enfermedades del corazón siguen siendo la principal causa de mortalidad en diabetes mellitus.
La hipernatremia es una concentración sérica de sodio > 145 mEq/L (> 145 mmol/L). Este cuadro refleja una deficiencia de agua corporal total en relación con el contenido corporal total de sodiocausada por una ingesta de agua menor que las pérdidas. Un síntoma importante es la sed; otras manifestaciones clínicas son sobre todo neurológicas (debido a un desplazamiento osmótico del agua fuera de las células encefálicas), con confusión, excitabilidad neuromuscular, convulsiones y coma. El diagnóstico requiere la medición de la natremia y a veces de otras pruebas de laboratorio. El tratamiento suele ser la reposición controlada de agua. Cuando la respuesta al tratamiento es inadecuada, la evaluación (p. ej., privación de agua controlada o administración de vasopresina) está destinada a la detección de otras causas diferentes de la ingesta insuficiente de agua.
El volumen hídrico corporal y la concentración de electrolitos se mantienen, en condiciones normales, dentro de límites muy estrechos a pesar de las amplias variaciones en la ingesta dietética, las actividades metabólicas y las tensiones ambientales. La homeostasis de los líquidos corporales se conserva sobre todo gracias a la acción de los riñones.
Los lípidos son grasas que se absorben de los alimentos o se sintetizan en el hígado. Los triglicéridos y el colesterol son los lípidos más comprometidos por enfermedades, aunque todos los lípidos son fisiológicamente importantes.
Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (NEM) abarcan 4 enfermedades familiares con componente genético distinto, que se caracterizan por hiperplasia adenomatosa y tumores malignos en varias glándulas endocrinas.
En general, hay cuatro glándulas paratiroides. Como su nombre lo indica, se localizan en el cuello cerca de la glándula tiroides, aunque el número y, en particular, la ubicación son bastante variables. Estas glándulas del tamaño de un guisante desempeñan un papel fundamental en el mantenimiento del nivel de calcio corporal. (Véase también Hipercalcemia e Hipocalcemia).
La glándula hipófisis controla las funciones de las glándulas endocrinas periféricas (véase figura ). La estructura y la función de la hipófisis y las relaciones entre esta y el hipotálamo se analizan en las Generalidades sobre el sistema endocrino.
Los síndromes de deficiencias poliglandulares se caracterizan por la aparición secuencial o simultánea de deficiencias en la función de varias glándulas endocrinas causadas por la misma etiología. Con mayor frecuencia la causa es autoinmunitaria. La categorización depende de la combinación de deficiencias, lo que puede producir 1 de 3 tipos. El diagnóstico requiere la medición de las concentraciones de hormonas y autoanticuerpos contra las glándulas endocrinas comprometidas. El tratamiento consiste en la reposición de las hormonas faltantes o deficientes con administración de inmunosupresores cuando se considere necesario.
Las porfirias son trastornos raros en los que existen defectos en la vía de síntesis del hemo debido a deficiencias genéticas o adquiridas de las enzimas de su vía biosintética. Estas deficiencias, junto con otros factores, en especial la regulación positiva del primer paso de la vía, que normalmente controla la velocidad del proceso, determinan que se acumulen precursores del hemo, con su consiguiente toxicidad. Las porfirias se definen en función de la deficiencia enzimática específica. Se caracterizan por dos manifestaciones principales: trastornos neuroviscerales (porfirias agudas) y fotosensibilidad cutánea (porfirias cutáneas).
La glándula tiroides, ubicada en la cara anterior del cuello justo debajo del cartílago cricoides, está compuesta por 2 lóbulos conectados por un istmo. Las células foliculares de la glándula producen las 2 hormonas tiroideas principales: