Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom ist eine genetische Störung, die hauptsächlich Männer betrifft und Tremor, Koordinationsverlust und eine Verschlechterung der geistigen Funktion verursacht.
Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom entsteht durch eine Genmutation.
Zunächst entwickelt sich ein Tremor in den Händen, danach kommt es zu Koordinationsverlust, langsameren Bewegungen, einem verminderten Gesichtsausdruck und letztendlich zu Demenz.
Genetische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen.
Primidon, Propranolol oder Arzneimittel, die zur Behandlung der Parkinson-Krankheit verwendet werden, kann den Tremor oft lindern.
(Siehe auch Überblick über Bewegungsstörungen.)
Das Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxie-Syndrom kann bis zu 1 von 3.000 Männern über 50 Jahre betreffen.
Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom führt zu einer weniger ausgedehnten Auffälligkeit (als Prämutation bezeichnet) bei einem Gen auf dem X-Chromosom (eines der Geschlechtschromosomen). Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, Frauen haben 2 X-Chromosomen. Männer erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Wenn das X-Chromosom, das sie von ihrer Mutter geerbt haben, das veränderte Gen aufweist, welches das Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom verursacht, haben sie die Störung, die als X-gebundene Erkrankung klassifiziert ist. Bei X-gebundenen Erkrankungen sind die Symptome bei Jungen und Männern in der Regel schwerwiegender. Mädchen und Frauen können womöglich geschützt sein, da bei ihnen ein weiteres X-Chromosom vorliegt. Eine umfassendere (vollständige) Mutation in diesem Gen verursacht bei Kindern das Fragile-X-Syndrom (das geistige Retardierung verursacht).
Personen mit der Prämutation gelten als Träger (Personen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen). Jedoch entwickeln etwa 30 Prozent der Männer mit der Prämutation und weniger als 5 Prozent der Frauen mit der Prämutation Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom als Erwachsene. Das Risiko für die Entwicklung der Erkrankung erhöht sich mit zunehmendem Alter.
Männer mit dieser Prämutation vererben sie an ihre Töchter (nicht jedoch ihre Söhne). Die meisten Frauen mit dieser Prämutation sind nicht betroffen und können das Gen daher unwissentlich an ihre Söhne (Enkel der betroffenen Männer) vererben. Kinder einer solchen Frau haben ein Risiko von 50 Prozent, die Prämutation zu erben. Wenn die Prämutation von Mutter zu Kind vererbt wird, verwandelt sie sich manchmal in eine vollständige Mutation und verursacht das Fragile-X-Syndrom beim Kind.
Symptome des FXTAS
Die Symptome des Fragilen-X-assoziierten Tremor-/Ataxiesyndroms entwickeln sich gewöhnlich im späten Erwachsenenalter.
Das erste Symptom sind oft
Tremor in den Händen, üblicherweise, wenn die Leute versuchen, eine Aufgabe auszuführen
Zu den anderen Symptomen gehören Tremor im Ruhezustand, Koordinationsverlust (Ataxie), langsame Bewegungen, Steifheit und ein verminderter Gesichtsausdruck (Parkinson-Symptome).
Die Betroffenen können Probleme damit haben, sich an kürzlich stattgefundene Ereignisse zu erinnern oder eine Aufgabe zu lösen. Sie denken möglicherweise langsamer. Die geistige Funktion kann immer weiter zurückgehen. Bei den Betroffenen kann sich auch die Persönlichkeit ändern. Sie können deprimiert, ängstlich, ungeduldig, feindselig und launisch werden.
Das Empfinden in den Füßen kann verloren gehen. Die inneren Organe funktionieren möglicherweise nicht richtig. Den Betroffenen kann beim Stehen schwindelig sein, weil sich der Blutdruck nicht erhöht, wie das normalerweise der Fall ist (dies wird als orthostatische Hypotonie bezeichnet). Letztendlich können sie die Kontrolle über Blasen- und Stuhlentleerung verlieren.
Nach dem Einsetzen der Symptome können die Betroffenen noch etwa 5 bis 25 Jahre leben.
Bei Frauen mit der Prämutation sind die Symptome normalerweise weniger stark, möglicherweise, weil sie ein weiteres X-Chromosom haben, das sie gegen die Auswirkungen des X-Chromosoms mit der Prämutation zu schützen scheint. Bei Frauen, die die Prämutation haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Menopause früher einsetzt oder sie unfruchtbar sind, höher als bei Frauen ohne Prämutation.
Diagnose des FXTAS
Untersuchung durch den Arzt
Genetische Untersuchung
Manchmal Magnetresonanztomografie (MRT)
Das fragile X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom wird manchmal übersehen oder mit anderen Erkrankungen verwechselt, die ähnliche Symptome verursachen, z. B. mit der Parkinson-Krankheit oder der Alzheimer-Krankheit. Möglicherweise wird der Tremor mit einem essenziellen Tremor (einer häufigen Störung, die selten irgendwelche anderen Symptome verursacht) verwechselt.
Wenn ein Verdacht auf das Fragile-X-assoziierte Tremor-/Ataxiesyndrom vorliegt, fragt der Arzt nach Symptomen bei Familienmitgliedern, insbesondere ob bei Enkeln geistige Defizite vorliegen oder bei Töchtern frühzeitig die Menopause eingesetzt hat oder Probleme mit der Fruchtbarkeit vorhanden sind.
Bei der Untersuchung von Kindern mit Fragilem-X-Syndrom sollte herausgefunden werden, ob die Großväter Symptome haben, die auf ein Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom hinweisen.
Um nach charakteristischen Auffälligkeiten im Gehirn zu schauen, kann eine Magnetresonanztomografie (MRT) durchgeführt werden.
Genetische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen.
Töchter und Enkelsöhne von Männern mit Fragilem-X-assoziiertem Tremor-/Ataxie-Syndrom sollten eine Genetikberatung erhalten. Sie können hinsichtlich der Prämutation getestet werden, damit sie Entscheidungen darüber treffen können, ob sie Kinder haben möchten und ob sie im Fall einer Schwangerschaft eine pränatale Diagnose wünschen.
Behandlung des FXTAS
Arzneimittel zur Behandlung des Tremors
Der Tremor kann oft mit Primidon (einem Antiepileptikum), Propranolol (einem Betablocker) oder vielen der Arzneimittel zur Behandlung des durch die Parkinson-Krankheit verursachten Tremors gelindert werden.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Genetics Home Reference: Fragiles-X-Syndrom: Auf dieser Website ist das Fragile-X-Syndrom beschrieben und es wird erörtert, wodurch es verursacht und wie es vererbt wird. Außerdem enthält sie Links zur Diagnose und Behandlung.