Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen mindestens ein für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderliches Gen defekt ist, sodass es zur Schwächung der Muskeln in unterschiedlichen Schweregraden kommt. Die Muskelfasern erscheinen unter dem Mikroskop degeneriert (dystrophisch). Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist die häufigste Art der Muskeldystrophie. Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie sind die zweithäufigsten Formen. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine schwerere Form der Muskeldystrophie. Die Becker-Muskeldystrophie ist eng mit der Duchenne-Muskeldystrophie verwandt ist, beginnt aber später im Kindesalter und ist mit schwächeren Symptome verbunden.
Zu anderen Formen einer Muskeldystrophie zählen die Emery-Dreifuss-Dystrophie, myotone Dystrophie, Gliedergürtel-Muskeldystrophie und angeborene Muskeldystrophien.
Die angeborenen Myopathien, Glykogenspeicherkrankheiten, kongenitalen Myotonien und familiären periodischen Lähmungen sind ebenfalls angeborene Muskelerkrankungen. Glykogenspeicherkrankheiten sind eine Gruppe von seltenen, vererbten Störungen, bei denen die Muskeln Zucker nicht richtig verarbeiten können und infolgedessen große Mengen an Glykogen (einer Speicherform des Zuckers) anhäufen. Mitochondriale Störungen betreffen die Muskeln sowie andere Körperteile.
Angeborene Muskeldystrophie
Unter angeborener Muskeldystrophie versteht man nicht eine einzige Erkrankung. Sie beschreibt verschiedene Muskeldystrophien, die bei der Geburt vorliegen.
Angeborene Muskeldystrophien sind das Ergebnis von Mutationen in einer Vielzahl von Genen, so wie Gene, die für die normale Muskelstruktur und -funktion benötigt werden.
Neugeborene mit angeborener Muskeldystrophie haben eine stark geschwächte Muskelspannung (erniedrigter Muskeltonus oder „Schlappheit“).
Angeborene Muskeldystrophie wird bei Neugeborenen vermutet, die eine schlappe Muskelspannung haben. Zur Bestätigung der Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und genetische Untersuchungen durchgeführt.
Behandlung
Physiotherapie
Eine Behandlung der angeborenen Muskeldystrophie umfasst eine Physiotherapie, die zum Erhalt der Muskelfunktion beitragen kann.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with a muscular dystrophy or with congenital muscular dystrophy