Ursache für diese Dystrophien sind Defekte in Genen, die für die Muskelfunktion verantwortlich sind. Die Erkrankungen, die beinahe ausschließlich Jungen betreffen, führen zu einer im Kindes- und Jugendalter entstehenden Muskelschwäche.
Beide Arten der Dystrophie sind durch einen körperlich schwachen Zustand der Betroffenen gekennzeichnet.
Die Diagnose wird mithilfe der Ergebnisse von Blut- und Muskelgewebetests gestellt.
Die Behandlung für beide Dystrophien schließt Physiotherapie und unter Umständen eine Operation ein. Für die Duchenne-Dystrophie werden Prednison oder Deflazacort sowie unter Umständen weitere Medikamente verschrieben.
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die zweithäufigste (fazioskapulohumerale Dystrophie Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist die häufigste Art der Muskeldystrophie. Die Muskeln von Gesicht und Schulter sind betroffen. Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen... Erfahren Sie mehr ist die häufigste) und schwerste Art der Muskeldystrophie. Sie beginnt im frühen Kindesalter. Die Becker-Muskeldystrophie hingegen beginnt, obwohl sie eng mit der Duchenne-Muskeldystrophie verwandt ist, später im Jugendalter und ist mit schwächeren Symptome verbunden. Von diesen Dystrophien sind fast ausschließlich Jungen betroffen. Zusammen betreffen die Duchenne-Muskeldystrophie und die Becker-Muskeldystrophie etwa einen von 5000 bis 6000 männlichen Lebendgeborenen. Die meisten Betroffenen haben eine Duchenne-Muskeldystrophie.
Der für die Duchenne-Muskeldystrophie verantwortliche Gendefekt ist nicht derselbe wie jener, der Becker-Muskeldystrophie verursacht. Beide Gendefekte betreffen jedoch dasselbe Dystrophin-Gen. Es handelt sich um ein rezessives Gen, das auf dem X-Chromosom liegt. Frauen können daher das defekte Gen in ihren Erbanlagen tragen, ohne zu erkranken, da das zweite, gesunde X-Chromosom den Defekt auf dem ersten X-Chromosom ausgleicht. Doch jeder Mann, der das defekte X-Chromosom erbt, erkrankt an Muskeldystrophie, da Männer nur ein X-Chromosom haben (X-gebundene Vererbung X-gebundene Vererbung Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ).
Den an Duchenne-Muskeldystrophie erkrankten Jungen fehlt das Muskelprotein Dystrophin, das wichtig für die Struktur der Muskelzellen ist. Bei der Becker-Muskeldystrophie stellt der Körper der betroffenen Jungen zwar Dystrophin her, aber entweder ist die Menge nicht ausreichend, oder die Proteinstruktur ist verändert, sodass das Dystrophin nicht richtig wirkt.
Symptome
Das Hauptsymptom bei Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie ist die Schwäche der Muskeln, auch des Herzmuskels und der Muskeln, die zum Atmen benötigt werden. Nur Jungen entwickeln Symptome.
Duchenne-Muskeldystrophie
Duchenne-Muskeldystrophie beginnt im Alter von 2 bis 3 Jahren. Die ersten Symptome sind Entwicklungsverzögerungen (insbesondere lernen die Kinder erst spät laufen) und Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen, Springen oder Treppensteigen. Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie fallen oft hin, was häufig zu Arm- oder Beinbrüchen führt. Sie „watscheln“ beim Gehen, gehen häufig auf den Zehenspitzen und haben Schwierigkeiten, vom Boden aufzustehen.
Darauf folgt meist eine Schwäche der Schultermuskeln, die sich mit der Zeit verschlimmert. Während die Muskeln schwächer werden, werden sie gleichzeitig auch größer, doch dieses anormale Muskelgewebe ist nicht stark. Bei Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie wird allmählich auch der Herzmuskel größer und schwächer, was zu Problemen mit der Herztätigkeit führt. Herzkomplikationen treten etwa bei einem Drittel der Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie im Alter von bis zu 14 Jahren und bei allen Betroffenen über 18 auf. Da diese Jungen keinen Sport treiben können, führt der geschwächte Herzmuskel jedoch erst zu Symptomen, wenn die Krankheit bereits fortgeschritten ist. Etwa ein Drittel der Jungen mit der Krankheit leidet an einer leichten, nicht-progressiven (also sich nicht verschlimmernden) intellektuellen Beeinträchtigung Geistige Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr , die zumeist das Sprechen betrifft.
Meist verkürzen sich die Arm- und Beinmuskeln in der Nähe der Gelenke, sodass die Ellenbogen und Knie nicht mehr völlig gestreckt werden können. Im Laufe der Zeit verbiegt sich die Wirbelsäule (Skoliose Skoliose Bei einer Skoliose ist die Wirbelsäule ungewöhnlich gekrümmt. Skoliose kann angeboren sein oder sich im Jugendalter entwickeln. Leichte Formen verursachen möglicherweise nur leichte Beschwerden... Erfahren Sie mehr ). Bestimmte vergrößerte Muskelgruppen werden durch Fett- und anderes Gewebe ersetzt, insbesondere an den Waden. Im Alter von 12 Jahren ist die Mehrzahl der betroffenen Jungen auf einen Rollstuhl angewiesen. Die zunehmende Schwäche der Atemmuskulatur macht sie zudem anfällig für Lungenentzündung (Pneumonie) und andere Erkrankungen, und die meisten Menschen sterben, bevor sie 20 sind.
Becker-Muskeldystrophie
Die Symptome der Becker-Muskeldystrophie sind weniger schwer und treten erst später erstmals auf, etwa im Alter von 12 Jahren. Sie können in der Regel noch mindestens, bis sie 15 sind, selbstständig gehen, viele auch noch im Erwachsenenalter. Die Muskelschwäche gleicht jener, die auch bei der Duchenne-Muskeldystrophie auftritt. Jedoch sind nur wenige Jugendliche auf einen Rollstuhl angewiesen. Viele Menschen bleiben bis über ihr 30. oder 40. Lebensjahr hinaus am Leben.
Diagnose
Bluttests
Gentests
Manchmal Muskelbiopsie
Ärzte vermuten eine Muskeldystrophie, wenn typische Symptome darauf hindeuten, etwa wenn ein kleiner Junge immer schwächer wird, besonders wenn es in der Familie auch andere von Muskeldystrophie oder ungeklärter Muskelschwäche betroffene Jungen gibt. Sie führen Bluttests durch, um die Werte des Enzyms Kreatinkinase zu ermitteln. Bei der Muskeldystrophie entweicht die Kreatinkinase aus den Muskelzellen und liegt daher in auffallend hoher Konzentration im Blut vor. Allerdings bedeutet ein hoher Kreatinkinasewert nicht zwangsläufig, dass der Junge an Muskeldystrophie leidet, denn auch andere Muskelerkrankungen lassen den Kreatinkinasespiegel ansteigen. Ärzte führen häufig auch einen Test, die Elektromyografie Elektromyografie und Messung der Nervenleitfähigkeit Wenn aufgrund der Vorgeschichte und der neurologischen Untersuchung der Verdacht auf eine Krankheit besteht, können weitere Untersuchungen die Diagnose absichern. Die Elektroenzephalografie... Erfahren Sie mehr (EMG) durch, die bei Aufzeichnung der elektrischen Aktivität eines Muskels unterstützt.
Die Duchenne-Muskeldystrophie wird anhand von genetischen Tests (DNA-Tests) in einer Blutprobe diagnostiziert, um Mutationen des Dystrophin-Gens zu identifizieren. Wenn genetische Untersuchungen die Diagnose nicht bestätigen können, führen die Ärzte eine Muskelbiopsie durch (Entnahme von Muskelgewebe zur Untersuchung unter dem Mikroskop), um die Konzentration des Proteins Dystrophin im Muskel zu bestimmen. Unter dem Mikroskop lassen sich abgestorbenes Gewebe und ungewöhnlich große Muskelfasern im Muskelgewebe erkennen. Das Protein Dystrophin kann nicht oder nur in extrem kleinen Mengen bei Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie nachgewiesen werden.
Auf ähnliche Weise wird die Becker-Muskeldystrophie diagnostiziert, wenn genetische Tests Fehlbildungen im Dystrophin-Gen aufzeigen. Bei einer Muskelbiopsie zeigt sich eine niedrige Dystrophin-Konzentration im Muskel, die aber nicht so niedrig ist wie bei der Duchenne-Muskeldystrophie.
Kinder, die von Duchenne-Muskeldystrophie betroffen sind, müssen sich Untersuchungen mit EKG Elektrokardiografie Bei der Elektrokardiografie (EKG) handelt es sich um eine schnelle, einfache und schmerzfreie Untersuchung, bei der die elektrisch verstärkten Impulse des Herzens gemessen und aufgezeichnet... Erfahren Sie mehr und Echokardiografie Echokardiografie und andere Ultraschalluntersuchungen Bei der Ultrasonografie werden Hochfrequenzwellen (Ultraschall) von den Strukturen im Körperinneren zurückgeworfen und liefern so bewegliche Bilder. Dabei werden keine Röntgenstrahlen eingesetzt... Erfahren Sie mehr unterziehen, bei denen Herzprobleme erkannt werden können. Diese Tests werden durchgeführt, sobald die Diagnose feststeht, oder wenn der Junge 6 Jahre alt ist.
Nahe Verwandte von Kindern mit Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie können ihre DNS anhand von Blut testen lassen, um das Gen zu identifizieren. Mithilfe von pränatalen Untersuchungen an ungeborenen Kindern kann festgestellt werden, mit welcher Wahrscheinlichkeit das Kind betroffen sein wird.
Behandlung
Physiotherapie und Schienen für Fußgelenk oder Bein
Manchmal Hemmstoffe des Angiotensin-konvertierenden Enzyms und Betablocker
Manchmal operative Eingriffe
Für die Duchenne-Dystrophie: Prednison oder Deflazacort
Für die Duchenne-Dystrophie: Manchmal Medikamente, welche die Produktion des Proteins Dystrophin erhöhen
Weder die Duchenne- noch die Becker-Muskeldystrophie sind heilbar.
Physiotherapie Physiotherapie (PT) Die Physiotherapie, ein Bestandteil der Rehabilitation, umfasst das Trainieren und manuelle Bearbeiten des Körpers mit einer Betonung auf Rücken, Oberarmen und Beinen. Mit ihr können die Gelenk-... Erfahren Sie mehr , leichte sportliche Betätigung und manchmal auch das Tragen von Knöchelstützen während der Nachtstunden können helfen, die ständige Verkürzung der Muskeln an den Gelenken zu verhindern. Beinschienen können vorübergehend helfen, die Fähigkeit zu stehen oder zu laufen zu erhalten. Manchmal ist eine Operation erforderlich, um steife, schmerzende Muskeln zu entlasten oder Skoliose zu korrigieren. Betroffene Jungen benötigen weniger Kalorien, da sie weniger aktiv sind. Sie sollten deshalb darauf achten, nicht zu viel zu essen.
Kinder mit Atemproblemen können spezielle Masken tragen, die sie beim Atmen unterstützen Alternativen Künstliche Beatmung erfolgt über ein Beatmungsgerät, das den Luftstrom in die Lunge und aus ihr heraus unterstützt. Manche Patienten mit respiratorischer Insuffizienz benötigen ein solches Beatmungsgerät... Erfahren Sie mehr . Wenn die Maske nicht ausreicht, kann der Arzt durch einen schmalen Eingang im vorderen Halsbereich einen Plastikschlauch direkt in die Luftröhre einführen (diesen Eingriff nennt man Tracheotomie). Der Schlauch ist an ein Gerät angeschlossen, das dabei hilft, Luft in die Lunge und wieder herauszubefördern (Beatmungsgerät Künstliche Beatmung Künstliche Beatmung erfolgt über ein Beatmungsgerät, das den Luftstrom in die Lunge und aus ihr heraus unterstützt. Manche Patienten mit respiratorischer Insuffizienz benötigen ein solches Beatmungsgerät... Erfahren Sie mehr ). Mit einer Tracheotomie können Kinder mit Duchenne-Dystrophie in manchen Fällen auch über ihren 20. Geburtstag hinaus überleben. Kindern mit Herzproblemen können Medikamente wie ACE-Hemmer und Betablocker verabreicht werden.
Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie, die über 5 Jahre alt sind und an ausgeprägter Muskelschwäche leiden, wird Prednison oder Deflazacort verabreicht (beides sind Kortikosteroide). Prednison oder Deflazacort wird täglich oral eingenommen. Nach längerer Einnahme haben diese Medikamente viele Vorteile: Sie verbessern die Körperkraft, Kinder können ein paar Jahre länger gehen, die Herz- und Lungenfunktion wird erhalten und das Überleben um 5 bis 15 Jahre verlängert. Die Langzeitanwendung dieser Medikamente verursacht jedoch viele Nebenwirkungen, wie Gewichtszunahme, aufgeschwemmtes Gesicht und erhöhtes Risiko für Wirbelsäulen- und Knochenprobleme (Kortikosteroide: Einsatz und Nebenwirkungen Kortikosteroide: Einsatz und Nebenwirkungen ). Ein möglicher Einsatz von Prednison und Deflazacort mit Becker-Muskeldystrophie wurde bislang noch nicht ausreichend untersucht.
Manchen Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie und bestimmten Mutationen des Dystrophin-Gens können die Medikamente Eteplirsen, Golodirsen oder Viltolarsen verabreicht werden. Diese Medikamente regen die Produktion des Proteins Dystrophin an. Obwohl das so produzierte Dystrophin nicht normal ist, funktioniert es in der Regel und kann die Symptome lindern.
Paare mit Kinderwunsch sollten sich an einen Genberater Genetisches Screening vor der Schwangerschaft Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr wenden, um herauszufinden, wie hoch das Risiko ist, dass sie den Muskeldystrophie-Gendefekt an ihre Kinder weitergeben.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy