Beim Rett-Syndrom handelt es sich um eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, verursacht durch eine genetische Störung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft, und die nach einer anfänglichen 6-monatigen Phase mit normaler Entwicklung auftritt.
Das Rett-Syndrom wird durch eine Genmutation verursacht.
Symptome sind ein Rückgang der Sprach- und sozialen Fertigkeiten nach einem Zeitraum mit normaler Entwicklung.
Die Diagnose basiert auf der Beobachtung des frühen Wachstums und der Entwicklung des Kindes sowie auf genetischen Untersuchungen.
Die Behandlung umfasst einen multidisziplinären Ansatz, der sich auf die Behandlung der Symptome sowie die sonderpädagogische Förderung konzentriert.
Das Rett-Syndrom ist eine seltene auf die neurologische Entwicklung bezogene und genetische Störung, die fast nur Mädchen betrifft. Jungen werden viel seltener als Mädchen mit diesem Defekt identifiziert, da betroffene männliche Föten oft vor der Geburt sterben. Mädchen mit Rett-Syndrom werden für gewöhnlich voll ausgetragen und Schwangerschaft sowie Entbindung verlaufen ohne Zwischenfälle.
Das Rett-Syndrom wird durch eine Mutation eines oder mehrerer Gene verursacht, die für die Entwicklung des Gehirns erforderlich sind.
Die Krankheit führt zu einer Verschlechterung der sozialen Fähigkeiten, Verlust der sprachlichen Fertigkeiten und zu repetitiven Handbewegungen. Auch wenn viele Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung ähneln, einschließlich der Schwierigkeiten in Bezug auf die sozialen Fähigkeiten und Kommunikation, handelt es sich beim Rett-Syndrom um eine eigenständige Erkrankung mit bekannter vererbter Ursache.
Symptome des Rett-Syndroms
Mädchen mit dem Rett-Syndrom entwickeln sich zunächst bis zu einem Zeitpunkt, der vom 6. Lebensmonat bis zum 18. Lebensmonat reichen kann, ganz normal.
verlangsamt sich dann das Kopfwachstum und die sprachlichen und sozialen Fähigkeiten entwickeln sich zurück. Mit fortschreitender Erkrankung zeigen die Kinder in der Regel wiederholte Handbewegungen, die Waschen oder einem Händeringen ähneln. Die Fähigkeit zu zielgerichteten Handbewegungen geht verloren, es stellen sich Gangstörungen ein und die Rumpfbewegungen sind schwerfällig. Es können Atemprobleme auftreten. Es entwickelt sich eine meist schwere geistige Behinderung. Häufig treten Krampfanfälle auf, und mit der Zeit wird die Mobilität beeinträchtigt. Die Kinder können eine Skoliose ausbilden und haben häufig Herzprobleme. Sie können Wachstumsstörungen haben und können ihr Gewicht nur schwer halten.
In der späten Kindheit und frühen Jugendzeit kann spontan eine leichte Besserung der sozialen Interaktion eintreten, die Sprachstörungen und repetitiven Handbewegungen bleiben jedoch bestehen.
Diagnose eines Rett-Syndroms
Untersuchung durch den Arzt
Genetische Untersuchung
Die Ärzte stellen die Diagnose eines Rett-Syndroms, indem sie die Anzeichen und Symptome während des frühen Wachstums und der frühen Entwicklung des Kindes anhand standardisierter Kriterien beobachten. Die fortlaufende Beurteilung des körperlichen und neurologischen Zustands des Kindes ist erforderlich.
Gentests auf das mutierte und andere Gene werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung des Rett-Syndroms
Unterstützung durch medizinische Teams
Spezielle Unterstützung in der Erziehung
Behandlung der Symptome
Behandlung von Krampfanfällen und Problemen mit Handbewegungen mit Antiepileptika und Medikamenten für die Motorik
Möglicherweise Trofinetid
Es gibt keine Heilung für das Rett-Syndrom.
Die Behandlung des Rett-Syndroms ist am effektivsten, wenn ein Team aus medizinischen Fachkräften zusammenarbeitet, u. a. im Bereich der Physio-, Ergo- sowie Sprech-/Sprachtherapie. Die meisten Mädchen mit Rett-Syndrom brauchen eine umfassende Unterstützung und sonderpädagogische Förderprogramme.
Ärzte können Medikamente verabreichen, um Krampfanfälle und Probleme mit der Handmotorik zu kontrollieren, Atemprobleme zu lindern oder bei Problemen mit der Bewegung zu helfen.
Trofinetid ist ein Medikament zur Behandlung des Rett-Syndroms bei Erwachsenen und Kindern ab 2 Jahren.
Regelmäßige medizinische Neuuntersuchungen sind erforderlich, um das Fortschreiten der Skoliose und Herzprobleme zu überwachen.
Eine Ernährungsunterstützung kann notwendig sein, um betroffenen Kindern dabei zu helfen, ihr Gewicht zu halten.
In den USA verlangt das Gesetz für die Bildung von Personen mit Behinderungen (Individuals with Disabilities Education Act, IDEA), dass Kinder und Jugendliche mit Rett-Syndrom an öffentlichen Schulen kostenlos und angemessen unterrichtet werden. Der Unterricht muss so wenig restriktiv wie möglich und so inklusiv wie nötig sein. Das heißt, ein Umfeld, in dem den Kindern jede Möglichkeit geboten wird, mit nicht behinderten Gleichaltrigen zu interagieren und wo sie den gleichen Zugang zu vorhandenen kommunalen Ressourcen erhalten. Der Americans with Disabilities Act und der Artikel 504 des amerikanischen Rehabilitationsgesetzes regeln in den USA auch die Unterbringung in Schulen und anderen öffentlichen Einrichtungen.
Prognose bei Rett-Syndrom
Die Langzeitprognose, einschließlich der Lebenserwartung, ist von Fall zu Fall unterschiedlich. In der Regel leben die Kinder mit der Unterstützung eines medizinischen Teams jedoch bis ins Erwachsenenalter. Viele Faktoren tragen zu einer besseren Prognose bei, unter anderem wie gut die Krampfanfälle kontrolliert werden, ob die Person noch laufen kann sowie die Ernährung.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Individuals with Disabilities Education Act (IDEA): Ein US-amerikanisches Gesetz, das berechtigten Kindern mit Behinderungen eine angemessene öffentliche Bildung kostenlos zur Verfügung stellt und eine spezielle Ausbildung und damit verbundene Dienste für diese Kinder gewährleistet
Americans with Disability Act: Ein US-amerikanisches Gesetz, das Diskriminierung aufgrund einer Behinderung verbietet
Artikel 504 des Rehabilitation Act: Ein US-amerikanisches Gesetz, das Menschen mit Behinderungen bestimmte Rechte garantiert
International Rett Syndrome Foundation: Eine Organisation, die Ressourcen zur Aufklärung, Unterstützung, Gemeinschaftsbildung sowie Informationen für alle Menschen mit Rett-Syndrom bereitstellt