Das Liddle-Syndrom ist eine seltene erbliche Störung, mit einer gesteigerten Aktivität des epithelialen Natriumkanals (ENaC), die dazu führt, dass die Nieren Kalium ausscheiden, aber zu viel Natrium und Wasser zurückhalten, was zu Hypertonie führt. Die Symptome sind Hypertonie, Flüssigkeitsretention, metabolische Alkalose. Die Diagnose wird gestellt durch Messung der Urin-Elektrolyte. Kaliumsparende Diuretika stellen die beste Behandlung dar.
Das Liddle-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominante Störung des renalen epithelialen Transports, der klinisch an einen primären Aldosteronismus mit Hypertonie und hypokaliämischer, metabolischer Alkalose, aber ohne erhöhte Plasmarenin- oder -aldosteronspiegel erinnert. Das Syndrom entsteht durch eine natürlich gesteigerte Aktivität der epithelialen Natriumkanäle (ENaC) auf der luminalen Membran, die die Natriumresorption und die Kaliumsekretion beschleunigt (eine Unteraktivität von ENaC bewirkt Natriumausscheidung und Kaliumretention, siehe Pseudohypoaldosteronismus Typ I).
Patienten mit Liddle-Syndrom werden mit < 35 Jahren auffällig. Hypertonie sowie Symptome und Beschwerden einer Hypokaliämie und metabolische Alkalose treten auf.
Diagnose des Liddle-Syndroms
Natriumspiegel im Urin
Plasmarenin- und Aldosteronspiegel
Die Verdachtsdiagnose wird durch den Nachweis von Bluthochdruck bei einem jungen Patienten, insbesondere wenn eine positive Familienanamnese vorliegt, gestellt. Niedrige Natriumwerte im Urin (< 20 mmol, oder 20 mmol/l), niedrigem Plasmarenin- und Aldosteronspiegel sowie Ansprechen auf die empirische Behandlung werden in der Regel als ausreichend angesehen, um die Diagnose zu bestätigen. Eine definitive Diagnose kann durch genetische Untersuchungen gestellt werden (siehe GeneTests für nähere Informationen).
Behandlung des Liddle-Syndroms
Triamteren oder Amilorid
Triamteren 100–200 mg p.o. 2-mal täglich und Amilorid 5–20 mg p.o. 1-mal täglich sind beide wirksam, weil sie die Natriumkanäle schließen. Spironolacton ist wirkungslos.
Weitere Informationen
Im Folgenden finden Sie eine englischsprachige Quelle, die nützlich sein könnte. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
GTR: Genetic Testing Registry: Diese zentrale Stelle für Gentests enthält Informationen über den Zweck, die Gültigkeit und den Nutzen dieser Tests, die nach hilfreichen Suchkategorien gruppiert sind (z. B. Humantests, Mikrobentests, Bedingungen/Phänotypen).