Kennzeichen der Cutis laxa ist eine schlaffe Haut, die in Falten herunterhängt. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Es gibt keine spezifische Behandlung, aber manchmal kann plastische Chirurgie helfen.
Cutis laxa kann vererbt oder erworben werden.
Es gibt 4 Vererbungsformen:
Die autosomal rezessiven Formen neigen dazu, häufiger zu sein, und eine von ihnen verursacht potenziell tödliche kardiovaskuläre, respiratorische und gastrointestinale Komplikationen. Die anderen erblichen Formen können relativ gutartig sein.
Selten erwerben Säuglinge eine Cutis laxa nach einem fieberhaften Infekt oder nach der Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten (z. B. allergische Reaktion auf Penizillin, fetale Exposition gegenüber Penizillamin).
Bei Kindern und Erwachsenen entwickelt sich eine Cutis laxa nach einer schweren Krankheit mit Fieber, Polyserositis oder Erythema multiforme.
Bei Erwachsenen kann sie sich schleichend oder in Verbindung mit einer Reihe von Krankheiten, insbesondere Plasmazellendyskrasien, entwickeln.
In den erworbenen Fällen ist der zugrunde liegende Defekt unbekannt.
Pathophysiologie der Cutis laxa
Die Cutis laxa wird durch einen abnormen Elastinstoffwechsel verursacht, der zu einer Fragmentierung des Elastins und damit zu einer verminderten Elastizität der Haut führt. Die genaue Ursache ist unbekannt, außer in kongenitalen Fällen, bei denen ein zugrunde liegender Gendefekt (z. B. in den ELN-, FBLN4-, FBLN5-, ATP6V0A2- oder ATP7A-Genen) identifiziert werden kann. Verschiedene Faktoren wie z. B. Kupfermangel, Elastinmenge und -morphologie sowie Elastasen und Elastase-Inhibitoren, sind an dem abnormalen Elastinabbau beteiligt.
Symptome und Anzeichen von Cutis Laxa
Bei den angeborenen Formen kann die Schlaffheit der Haut bei der Geburt vorhanden sein oder sich später entwickeln; sie kommt an allen Stellen vor, an denen die Haut normalerweise locker ist und in Falten hängt, vor allem aber im Gesicht. Betroffene Kinder haben ein sorgenvolles, faltiges Gesicht und eine Hakennase. Die gutartige autosomal-rezessive Form verursacht auch eine geiszige Behinderung und überstreckbare Gelenke. Hernien und Divertikel des Gastrointestinaltrakts sind häufig.
Ein fortschreitendes Lungenemphysem kann sich bei schwerer betroffenen Patienten in einem Cor pulmonale niederschlagen. Bronchiektasen, Herzinsuffizienz und Aortenaneurysmen können ebenfalls auftreten.
Bei den erworbenen Formen unterscheidet sich das Erscheinungsbild je nach Alter des Auftretens. Es gibt zwei Typen. Typ 1 manifestiert sich typischerweise im Erwachsenenalter und betrifft oft auch innere Organe. Typ 2 (postinflammatorische Elastolyse und Cutis laxa [Marshall-Syndrom]) manifestiert sich in der frühen Kindheit und betrifft nur selten innere Organe. Häufig geht eine entzündliche Phase voraus.
Diagnose der Cutis laxa
Klinische Untersuchung
Manchmal Hautbiopsie, Testung auf Komplikationen
Die Diagnose von Cutis laxa wird klinisch gestellt. Es gibt keine spezifischen Laborbefunde; allerdings können bei einer Hautbiopsie Anomalien der elastischen Fasern festgestellt werden.
Bestimmte Tests (z. B. Echokardiographie, Röntgenthorax) können bei Patienten mit kardiopulmonalen Symptomen vorgenommen werden, um die entsprechenden Bedingungen zu überprüfen (z. B. Emphysem, Kardiomegalie, Herzinsuffizienz).
Genetische Tests sind bei Patienten mit früh beginnender Cutis laxa oder einer suggestiven Familienanamnese indiziert, weil die Testergebnisse das Risiko einer Übertragung auf die Nachkommen und einer extrakutanen Organbeteiligung vorhersagen können.
Eine typische Cutis laxa kann von den Ehlers-Danlos-Syndromen aufgrund der brüchigen Haut und der fehlenden Überstreckbarkeit der Gelenke unterschieden werden. Andere Erkrankungen verursachen manchmal lokalisierte Bereiche schlaffer Haut. Bei dem Turner-Syndrom spannen sich schlaffe Hautfalten am Halsbeginn eines betroffenen Mädchens und ähneln Gewebe, wenn es älter wird. Bei einer Neurofibromatose können sich gelegentlich einseitige penduläre Neurofibrome entwickeln, aber ihre Beschaffenheit und Textur unterscheiden sie von Cutis laxa.
Behandlung der Cutis laxa
Gelegentlich plastische Chirurgie
Es gibt keine spezifische Behandlung bei Cutis laxa.
Eine physikalische Therapie kann manchmal helfen, den Hauttonus zu erhöhen.
Die plastische Chirurgie kann das Aussehen von Patienten mit einer vererbten Cutis laxa dramatisch verbessern, bei der erworbenen Form ist sie weniger erfolgreich. Die Wundheilung ist normalerweise unkompliziert, aber die Hautschlaffheit kann wieder auftreten.
Komplikationen außerhalb der Haut müssen entsprechend behandelt werden.