Die Retinitis pigmentosa ist eine langsam progrediente, bilaterale Degeneration der Retina und des retinalen Pigmentepithels, verursacht durch verschiedene genetische Mutationen. Symptome umfassen Nachtblindheit und Verlust des peripheren Sehens. Die Diagnose wird durch Funduskopie gestellt, die eine Pigmentation in knochenbälkchenartiger Konfiguration im Bereich des Netzhautäquators, eine Verengung der Netzhautarterien, eine wächserne Blässe des Sehnervkopfes, eine hintere subkapsuläre Katarakt, und Zellen im Glaskörper zeigt. Die Elektroretinographie hilft bei der Bestätigung der Diagnose. Vitamin-A-Palmitat, Omega-3-Fettsäuren, und Lutein plus Zeaxanthin können helfen, das Fortschreiten des Visusverlustes zu verlangsamen.
Anomale Gencodierungen für retinale Proteine scheinen die Ursache der Retinitis pigmentosa zu sein; mehrere Gene wurden identifiziert. Die Übertragung kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder selten X-chromosomal sein. Die Retinitis pigmentosa kann Teil eines anderen Syndroms sein (z. B. Bassen-Kornzweig-Syndrom, Laurence-Moon-Syndrom). Eines dieser Syndrome umfasst auch angeborenen Hörverlust (Usher-Syndrom).
Symptome und Anzeichen von Retinitis pigmentosa
Da die Netzhautstäbchen betroffen sind, wird das Nachtsehen eingeschränkt, was in verschiedenen Lebensaltern symptomatisch wird, manchmal in früher Kindheit. Die Nachtsicht kann letztendlich verloren gehen. Ein peripheres Ringskotom (feststellbar mit einer Gesichtsfelduntersuchung) weitet sich nach und nach aus, und die zentrale Sicht kann ebenfalls in fortgeschrittenen Fällen beeinträchtigt werden. Die Sehkraft verschlechtert sich, wenn die Makula zunehmend beteiligt ist und schließlich zur Erblindung im Sinne des Gesetzes führt.
Hyperpigmentierung in knochenbälkchenartiger Konfiguration in der mittel-peripheren Retina ist der auffälligste funduskopische Befund. Weitere Befunde sind die folgenden:
Verengung der retinalen Arteriolen
Zystoides Makulaödem
Wächsernes gelbes Aussehen des Sehnervkopfes
Hintere subkapsuläre Katarakte
Zellen im Glaskörper (seltener)
Kurzsichtigkeit
Diagnose von Retinitis pigmentosa
Funduskopie
Elektroretinographie
WESTERN OPHTHALMIC HOSPITAL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Die Diagnose wird bei Patienten mit schlechter Nachtsicht oder entsprechender Krankengeschichte vermutet. Die Diagnose erfolgt durch Funduskopie, in der Regel ergänzt durch Elektroretinographie. Andere Retinopathien, die einer Retinitis pigmentosa täuschend ähnlich sehen können (z. B. bei Syphilis, Röteln und Phenothiazin- oder Chloroquintoxizität), müssen ausgeschlossen werden.
Um den Erbgang zu klären, sollten die Familienmitglieder untersucht werden. Familien mit einem hereditären Syndrom in der Anamnese ersuchen oft um eine genetische Beratung; die Familienmitglieder sollten dann ebenfalls untersucht werden.
Behandlung der Retinitis pigmentosa
Vitamin-A-Palmitat
Omega-3-Fettsäuren
Lutein plus Zeaxanthin
Carboanhydrasehemmer bei zystoidem Makulaödem
Intraokulare Computer-Chip-Implantate
Es ist nicht möglich, Schäden durch Retinitis pigmentosa umzukehren, jedoch kann Vitamin-A-Palmitat (15.000 I.E. oral 1-mal täglich) helfen, das Fortschreiten der Krankheit bei einigen Patienten zu verlangsamen. Patienten, die Vitamin-A-Palmitat nehmen, sollten regelmäßige Lebertests machen. Nahrungsergänzung mit einer Omega-3-Fettsäure (z. B. Docosahexaensäure) und einer oralen Zubereitung von Lutein plus Zeaxanthin kann ebenfalls die Rate des Visusverlustes verlangsamen.
Bei Patienten mit zystoidem Makulaödem können Carboanhydrasehemmer oraler Anwendung (z. B. Acetazolamid) oder topischer Anwendung (z. B. Dorzolamid) eine leichte Verbesserung der Sehfähigkeit ergeben. Voretigen Neparvovec-rzyl ist jetzt für die Behandlung der bestätigten biallelischen RPE65-Mutation-assoziierten Retinadystrophie verfügbar. Dabei handelt es sich um eine Gentherapie auf Basis eines Adenovirus-Vektors, der chirurgisch in den subretinalen Raum bei Patienten injiziert wird, die lebensfähige Netzhautzellen und diese spezifische Mutation haben (1). Diese Behandlung kann bei diesen Patienten das orientierende Sehen wiederherstellen. Bei Patienten mit vollständigem oder nahezu vollständigem Verlust der Sehkraft können epiretinale und subretinale Computer-Chip-Implantate einige visuelle Empfindungen wiederherstellen.
Literatur zur Therapie
1. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Wichtige Punkte
Zu den frühen Symptomen einer Retinitis pigmentosa gehören eine Störung des Nachtsehens und des peripheren Sehens.
Diagnose durch Hyperpigmentierung in einer Knochenfleckenkonfiguration auf der Funduskopie und Bestätigung durch Elektroretinographie.
Verschreiben Sie Vitamin A, Omega-3-Fettsäuren sowie Lutein- und Zeaxanthinzusätze, um die Rate des Sehkraftverlusts zu senken.
Patienten mit zystoidem Makulaödem mit Carboanhydrase-Inhibitoren behandeln.
Gentherapie mit Voretigene neparvovec-rzyl kann das orientierende Sehen bei Patienten mit bestätigter biallelischer RPE65-Mutation-assoziierter Netzhautdystrophie wiederherstellen.