Die vererbbare Immundefektkrankheit der X-chromosomalen Agammaglobulinämie beruht auf einer Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom). Merkmale sind fehlende B-Zellen (eine Lymphozytenart) und sehr niedriger Antikörperspiegel oder nicht vorhandene Antikörper (Immunglobuline).
Ab etwa dem 6. Lebensmonat fangen bei Säuglingen mit der X-chromosomalen Agammaglobulinämie ein wiederkehrender Husten und/oder Infektionen der Nase, der Ohren, der Haut, der Nasennebenhöhlen und der Lunge an.
Ärzte diagnostizieren diese Krankheit, indem sie die Konzentration der Immunglobuline und die Anzahl der B-Zellen messen.
Immunglobulin wird während des ganzen Lebens verabreicht und Antibiotika können regelmäßig verabreicht werden.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
Antikörper (Immunglobuline) sind Substanzen, die vom Immunsystem gebildet werden, um den Körper vor Infektionen, Krebs und Fremdkörpern zu schützen. Antikörper werden von einer Art der weißen Blutkörperchen, den sogenannten B-Zellen, gebildet. Ein Mangel einer oder mehrerer dieser Immunglobulinarten erhöht das Risiko einer schweren Infektion.
Die X-chromosomale Agammaglobulinämie ist auf eine Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom) zurückzuführen (es ist eine sogenannte X-chromosomale Erkrankung). X-chromosomale Erkrankungen betreffen in der Regel Jungen.
Symptome der X-chromosomalen Agammaglobulinämie
In den ersten 6 Lebensmonaten nach der Geburt schützen die mütterlichen Antikörper vor Infektionen. Ab etwa dem 6. Lebensmonat nimmt die Konzentration dieser Immunglobuline ab und bei den betroffenen Säuglingen tritt der erste wiederkehrende Husten, die erste wiederkehrende Infektion der Nase (Schnupfen) und/oder Infektionen der Ohren, der Haut, der Nasennebenhöhlen und der Lunge auf. Die Infektionen werden für gewöhnlich durch Bakterien wie Pneumokokken, Streptokokken und Haemophilus verursacht. Es können auch ungewöhnliche Virusinfektionen des Gehirns auftreten.
Die Gaumenmandeln sind sehr klein und die Lymphknoten entwickeln sich nicht, da dort die normalerweise vorhandenen B-Zellen, die Immunglobulin bilden, fehlen.
Bei der X-chromosomalen Agammaglobulinämie ist das Risiko für Gelenkinfektionen (infektiöse Arthritis), irreversible Erweiterung der Atemwege infolge einer chronischen Entzündung (Bronchiektase) und bestimmte Krebsformen erhöht.
Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung ist die Lebensdauer zumeist nicht beeinträchtigt, es sei denn, es treten Gehirninfektionen auf.
Diagnose der X-chromosomalen Agammaglobulinämie
Bluttests
Manchmal genetische Tests
Zur Bestimmung der Immunglobulinspiegel und der Anzahl von B-Zellen werden Bluttests durchgeführt.
Genetische Untersuchungen können zur Bestätigung der Diagnose einer X-gebundenen Agammaglobulinämie durchgeführt werden; sie werden in der Regel jedoch nicht benötigt. Nahen Verwandten werden Untersuchungen empfohlen.
Pränatale genetische Untersuchungen (genetische Vorsorgeuntersuchungen vor der Geburt) werden bei Personen empfohlen, wenn eine die X-chromosomale Agammaglobulinämie verursachende Mutation bei ihren Familienmitgliedern festgestellt wurde.
Behandlung der X-chromosomalen Agammaglobulinämie
Immunglobulin
Antibiotika
Immunglobuline (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem gesunden Immunsystem) werden das ganze Leben lang als Ersatz für die fehlenden Antikörper verabreicht; damit unterstützen sie die Vorbeugung von Infektionen. Immunglobulin kann in eine Vene (intravenös) oder unter die Haut (subkutan) gespritzt werden.
Zur Behandlung bakterieller Infektionen werden umgehend Antibiotika gegeben, teilweise auch als Dauertherapie.
Patienten mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie erhalten keine Impfungen, die lebende, aber geschwächte Organismen (Viren oder Bakterien) enthalten. Zu diesen Impfstoffen gehören der Rotavirus-Impfstoff, der Masern-Mumps-Röteln-Impfstoff sowie die Impfstoffe gegen Windpocken (Varicella), eine Art der Gürtelrose (Varicella zoster) und Tuberkulose (Bacillus Calmette-Guérin, BCG) und der als Nasenspray verabreichte Grippeimpfstoff.
Trotz dieser Maßnahmen entwickeln sich häufig chronische Nebenhöhlen- und Lungeninfektionen.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: Agammaglobulinämie: X-chromosomal und autosomal rezessiv: Umfassende Informationen zur Agammaglobulinämie, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung sowie Ratschläge für Patienten