Bei daran erkrankten Kindern beginnt die Bewegungsstörung meist, wenn Sie mit dem Laufen anfangen, und die Muskeln werden zunehmend schwächer, was bei ihnen zu schweren Behinderungen führt.
Die Erkrankung wird mithilfe von Bluttests diagnostiziert.
Die Behandlung umfasst Antibiotika (zur Vorbeugung von Infektionen) und Immunglobulin.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten Übersicht über Immundefektkrankheiten Immundefektkrankheiten sind durch eine Fehlfunktion des Immunsystems gekennzeichnet. Hierdurch kommt es zu Infektionen, die häufiger wiederkehren, schwerwiegender sind und länger als gewöhnlich... Erfahren Sie mehr )
Das Louis-Bar-Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit Primäre Immundefizienz Immundefektkrankheiten sind durch eine Fehlfunktion des Immunsystems gekennzeichnet. Hierdurch kommt es zu Infektionen, die häufiger wiederkehren, schwerwiegender sind und länger als gewöhnlich... Erfahren Sie mehr . Sie wird gewöhnlich autosomal-rezessiv (unabhängig vom Geschlecht und rezessiv) Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr vererbt. Dazu sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, d. h. eines von beiden Eltern.
Die erhöhte Infektionsanfälligkeit bei Menschen mit Louis-Bar-Syndrom beruht auf einer fehlerhaften Funktion der B-Zellen B-Zellen Eine der körpereigenen Verteidigungslinien (das Immunsystem) umfasst weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die im Blutstrom zirkulieren und in Körpergewebe eindringen, um dort nach Mikroorganismen... Erfahren Sie mehr und T-Zellen T-Zellen Eine der körpereigenen Verteidigungslinien (das Immunsystem) umfasst weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die im Blutstrom zirkulieren und in Körpergewebe eindringen, um dort nach Mikroorganismen... Erfahren Sie mehr (Lymphozyten), die den Körper bei der Abwehr von Mikroorganismen unterstützen und ihn vor der Entwicklung abnormer Zellen, die zu Krebs führen können, schützen. Häufig sind bestimmte Arten von Antikörpern Antikörper Eine der körpereigenen Verteidigungslinien (das Immunsystem) umfasst weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die im Blutstrom zirkulieren und in Körpergewebe eindringen, um dort nach Mikroorganismen... Erfahren Sie mehr (Antikörperklassen), und hier insbesondere IgA und IgE (Immunglobuline), nur in geringen Mengen vorhanden.
Das Louis-Bar-Syndrom verursacht auch abnorme Veränderungen im Kleinhirn (Cerebellum; dem Teil des Gehirns, der die Körperbewegungen koordiniert), die in keiner Beziehung zu der Immundefekterkrankung stehen und zu einem Koordinationsverlust führen.
Symptome des Louis-Bar-Syndroms
Bewegungsstörungen (Ataxie) entwickeln sich für gewöhnlich, wenn das Kind zu laufen beginnt; sie können aber auch später, bis nach Ende des 4. Lebensjahres, auftreten. Die Sprache wird undeutlich und zunehmende Muskelschwäche führt letztlich zu schwerer Behinderung. Es sind fortschreitende geistige Behinderungen möglich.
Zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr (häufig aber erst ab dem 4. Lebensjahr) beginnen sich die Kapillaren in der Haut und in den Augen zu erweitern und treten sichtbar hervor. Die erweiterten Kapillaren (Teleangiektasie), sogenannte Besenreiser, sind gewöhnlich im Augapfel, an den Ohren und seitlich am Hals am deutlichsten sichtbar.
Ebenso kann das endokrine System Endokrine Drüsen Das endokrine System besteht aus einer Reihe von Drüsen und Organen, die Hormone bilden und freisetzen und somit zahlreiche Körperfunktionen regulieren und steuern. Hormone sind chemische Substanzen... Erfahren Sie mehr betroffen sein, was bei Jungen zu kleinen Hoden und in beiden Geschlechtern zu Unfruchtbarkeit Überblick über Unfruchtbarkeit Unfruchtbarkeit bedeutet in der Regel, dass nach regelmäßigem Geschlechtsverkehr für ein Jahr ohne Verhütung keine Schwangerschaft zustande kommt. Häufiger Geschlechtsverkehr ohne Verhütungsmittel... Erfahren Sie mehr und Diabetes Diabetes mellitus (DM) Diabetes mellitus ist eine Erkrankung, bei welcher der Körper nicht genügend Insulin produziert oder nicht in der Lage ist, auf das gebildete Insulin richtig zu reagieren. In der Folge ist der... Erfahren Sie mehr führen kann.
Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen kommen wiederholt vor und führen oft zu einer Lungenentzündung Lungenentzündung bei Patienten mit geschwächtem Immunsystem Die Lungenentzündung bezeichnet eine Infektion der Lunge. Bei Patienten mit einem geschwächten oder beeinträchtigen Immunsystem (z. B. aufgrund des erworbenen Immun-Schwäche-Syndroms [AIDS]... Erfahren Sie mehr und chronischen Lungenerkrankungen wie Bronchiektasen Bronchiektasen Bronchiektasen sind irreversible Ausweitungen von Teilen der mittelgroßen Atemwege (Bronchien), die auf einer Schädigung der Bronchialwände beruhen. Die häufigste Ursache sind schwere oder wiederholte... Erfahren Sie mehr (irreversible Erweiterung der Bronchien aufgrund einer chronischen Entzündung der Atemwege).
Das Risiko für Krebs, insbesondere für Leukämie Überblick über Leukämien Leukämien sind Krebserkrankungen der weißen Blutkörperchen oder der Zellen, die sich zu weißen Blutkörperchen entwickeln. Weiße Blutkörperchen entwickeln sich aus den sogenannten Stammzellen... Erfahren Sie mehr , Lymphom Überblick über Lymphome Lymphome sind bösartige (maligne) Tumoren der Lymphozyten, die im Lymphsystem und den blutbildenden Organen vorkommen. Lymphome sind Krebserkrankungen einer besonderen Art von weißen Blutkörperchen... Erfahren Sie mehr , Gehirntumoren Übersicht über Hirntumoren Ein Hirntumor kann eine gutartige (benigne) oder bösartige (maligne) Geschwulst im Gehirn sein. Es kann seinen Ursprung im Gehirn haben oder sich von einem anderen Körperteil zum Gehirn hin... Erfahren Sie mehr und Magenkrebs Magenkrebs Eine Infektion mit Helicobacter pylori ist ein Risikofaktor für Magenkrebs. Vage Bauchbeschwerden, Gewichtsverlust und Schwäche sind einige typische Symptome. Für die Diagnose werden eine Endoskopie... Erfahren Sie mehr , ist erhöht.
Beim Louis-Bar-Syndrom kommt es im fortgeschrittenen Stadium zu Lähmungen (Paralyse) und Demenz, bevor die Betroffenen im Alter von etwa 30 Jahren versterben.
Diagnose des Louis-Bar-Syndroms
Bluttests
Genetische Untersuchung
Ärzte vermuten das Louis-Bar-Syndrom aufgrund der Symptome.
Zur Bestätigung der Diagnose können genetische Tests sowie die Bestimmung des IgA-Antikörperspiegels herangezogen werden.
Wenn Ärzte aufgrund der Ergebnisse ihrer Untersuchungen eine Drüsenerkrankung (endokrine Störung) vermuten, werden Tests auf diese Krankheiten durchgeführt.
Behandlung des Louis-Bar-Syndroms
Antibiotika und Immunglobulin
Zur Infektionsprophylaxe werden Antibiotika und Immunglobuline (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem normalen Immunsystem) als Ersatz für die fehlenden körpereigenen Immunglobuline gegeben. Immunglobulin kann einmal im Monat in eine Vene (intravenös) oder einen Monat lang einmal pro Woche unter die Haut (subkutan) gespritzt werden.
Diese Medikamente bewirken aber keine Linderung der anderen Probleme.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: Louis-Bar-Syndrom (Ataxia teleangiectatica): Allgemeine Informationen zum Louis-Bar-Syndrom, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung