Das Hyper-IgM-Syndrom zeichnet sich durch eine normale oder hohe Immunglobulin-M(IgM)-Konzentration und eine verringerte Konzentration oder das Fehlen anderer Immunglobuline aus. Aus diesem Grund sind viele Betroffene für bakterielle Infektionen anfällig.
Kinder mit dem Hyper-IgM-Syndrom leiden oft an Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen.
Ärzte diagnostizieren diese Krankheit, indem sie die Konzentration der Immunglobuline im Blut messen, sowie durch genetische Untersuchungen.
Die Behandlung umfasst Immunglobulin, Antibiotika zur Verhinderung von Infektionen und, wenn möglich, Stammzelltransplantation.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
IgM ist eine von 5 Arten von Antikörpern, die den Körper vor Infektionen schützen. Der IgM-Spiegel ist beim Hyper-IgM-Syndrom zwar erhöht oder manchmal normal, aber das ist nicht die Ursache des Immundefekts. Andere Immunglobuline fehlen oder sind nur in einer niedrigen Konzentration vorhanden. Durch das Fehlen dieser anderen Immunglobuline ist die Fähigkeit der Patienten mit Hyper-IgM-Syndrom, Infektionen zu bekämpfen, geschwächt.
Das Hyper-IgM-Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. Es kann auf eine der folgenden Arten vererbt werden:
Als X-chromosomale Erkrankung: Das heißt, aufgrund einer Mutation im Gen auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom). X-chromosomale Erkrankungen betreffen in der Regel nur Jungen.
Als autosomal-rezessive Erkrankung: Dazu sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, d. h. eines von beiden Eltern.
Die meisten Fälle des Hyper-IgM-Syndroms sind X-chromosomal.
Wie die Krankheit sich auf Menschen auswirkt, hängt davon ab, welches Gen betroffen ist.
X-gebundenes Hyper-IgM-Syndrom
Beim X-chromosomalen Hyper-IgM-Syndrom produzieren die B-Zellen ausschließlich IgM und keine anderen Arten von Immunglobulinen. Die IgM-Konzentration kann normal oder hoch sein.
Säuglinge mit dieser Form der Krankheit entwickeln oft aufgrund des Pilzes Pneumocystis jirovecii eine Lungenentzündung. Kinder leiden während der ersten 2 Lebensjahre oft an Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen.
Viele Kinder sterben vor der Pubertät und jene, die länger leben, erkranken oft an Zirrhosen oder Lymphomen.
Autosomal-rezessives Hyper-IgM-Syndrom
Generell ähneln die Symptome denen der X-chromosomalen Erkrankungsform.
Es gibt mehrere autosomal-rezessive Formen. Bei einigen davon sind die Lymphknoten, die Milz und die Gaumenmandeln vergrößert und es kann zu Autoimmunerkrankungen kommen.
Diagnose des Hyper-IgM-Syndroms
Bluttests
Genetische Untersuchung
Ärzte vermuten ein Hyper-IgM-Syndrom auf der Grundlage der Symptome. Sie messen dann die Konzentrationen der Immunglobuline. Hohe oder normale IgM-Konzentrationen und niedrige oder fehlende Konzentrationen anderer Immunglobuline stützen die Diagnose.
Genetische Untersuchungen dienen, wenn möglich, zur Bestätigung der Diagnose.
Pränatale genetische Untersuchungen können Frauen, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, angeboten werden, wenn sie Familienmitglieder mit bestimmten, das Hyper-IgM-Syndrom verursachenden Mutationen haben.
Behandlung des Hyper-IgM-Syndroms
Immunglobulin
Manchmal ein Antibiotikum zur Vorbeugung von Infektionen
Stammzelltransplantation, wenn möglich.
Patienten mit dem Hyper-IgM-Syndrom erhalten in der Regel Immunglobulin als Ersatz für einige der fehlenden Immunglobuline. Immunglobulin besteht aus Antikörpern, die aus dem Blut von Personen mit einem normalen Immunsystem gewonnen werden.
Einige Betroffene mit manchen Arten dieses Syndroms erhalten Trimethoprim/Sulfamethoxazol (ein Antibiotikum) zur Vorbeugung einer Infektion mit Pneumocystis jirovecii.
Wenn möglich wird eine Stammzelltransplantation von einem Geschwisterteil mit dem genau gleichen Gewebetyp durchgeführt.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: Hyper-IgM-Syndrom: Umfassende Informationen zum Hyper-IgM-Syndrom, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung sowie Ratschläge für Patienten