Die erythropoetische Protoporphyrie und die X-chromosomale Protoporphyrie sind Erkrankungen, die durch Anomalien bei den Enzymen entstehen, die an der Bildung von Häme beteiligt sind. Sie zeichnen sich durch eine Empfindlichkeit gegen Sonnenlicht aus.
Der Häm-Vorläufer Protoporphyrin sammelt sich im Knochenmark, den roten Blutkörperchen und in anderem Gewebe, auch in der Haut, an.
Die Personen leiden an schweren Hautschmerzen und Schwellungen, kurz nachdem sie Sonnenlicht ausgesetzt waren.
Die Ärzte kontrollieren das Blut auf einen erhöhten Protoporphyrinspiegel.
Die Personen müssen Sonnenlicht meiden.
Afamelanotid ist ein Medikament, das die Melaninproduktion anregt und die Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht verringern und die Lebensqualität verbessern kann.
Unter Porphyrie wird eine Gruppe von Störungen verstanden, die durch Anomalien bei den Enzymen hervorgerufen werden, die an der Bildung von Häm beteiligt sind. Häm ist eine chemische Verbindung, die Eisen enthält und dem Blut seine rote Farbe gibt. Häm ist ein wichtiger Bestandteil von verschiedenen bedeutenden Proteinen im Körper. (Siehe auch Übersicht über Porphyrien.)
Die Ansammlung von Protoporphyrin in der Haut führt zu einer extremen Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und starken Schmerzen kurz nach einer Sonnenbestrahlung. Das Sonnenlicht aktiviert die Porphyrinmoleküle, die das umliegende Gewebe schädigen.
Die Ansammlung von Protoporphyrinen in der Leber kann Leberschäden bewirken. In die Galle ausgeschiedene Protoporphyrine können häufig zu Gallensteinen führen.
Erythropoetische Protoporphyrie
Die erythropoetische Protoporphyrie ist selten. Sie zeigt sich normalerweise während der Kindheit.
Bei der erythropoetischen Protoporphyrie führt ein Mangel des Enzyms Ferrochelatase zu einer Ansammlung des Häm-Vorläufers Protoporphyrin im Knochenmark, in roten Blutkörperchen, im Blutplasma (dem flüssigen Bestandteil des Blutes), in der Haut und schließlich in der Leber.
Der Enzymmangel wird von beiden Eltern vererbt.
X-chromosomale Protoporphyrie
Etwa 10 Prozent der Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie zeigen tatsächlich eine erhöhte Aktivität eines anderen Enzyms. Die erhöhte Aktivität führt zur Ansammlung des gleichen Häm-Vorläufers. Das veränderte Gen bei dieser Form der erythropoetischen Protoporphyrie befindet sich jedoch auf dem X-Chromosom, daher auch der Name X-chromosomale Protoporphyrie.
Da die X-chromosomale Protoporphyrie einer erythropoetischen Protoporphyrie sehr ähnlich ist, wird sie manchmal als eine Variante der erythropoetischen Protoporphyrie bezeichnet.
Symptome
Die Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit. Starke Schmerzen in der Haut und Schwellungen beginnen rasch schon nach kurzer Einwirkung von Sonnenlicht. Nach längerer Belastung mit Sonnenlicht können sich Verkrustungen auf den Lippen und Handrücken bilden. Da Blasenbildung und Vernarbungen nicht auftreten, ist die Krankheit für den Arzt normalerweise nicht zu erkennen.
© Springer Science+Business Media
Mit freundlicher Genehmigung des Herausgebers. Aus Bluten J, Rishäg H. in Gastroenterologie und Hepatologie: Leber. Herausgegeben von M. Feldman (Herausgeber der Schriftenreihe) und WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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Mit freundlicher Genehmigung des Herausgebers. Aus Bluten J, Rishäg H. in Gastroenterologie und Hepatologie: Leber. Herausgegeben von M. Feldman (Herausgeber der Schriftenreihe) und WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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Gallensteine verursachen charakteristische Bauchschmerzen. Die Leberschädigung kann zu zunehmendem Leberversagen führen, die mit Gelbsucht, Bauchschmerzen und Milzvergrößerung einhergeht.
Wenn die Haut ständig vernachlässigt und nicht geschützt wird, kann sich eine raue, verdickte und lederartige Haut (Lichenifikation) bilden, insbesondere über den Knöcheln. Um den Mund herum können sich tiefe Linien bilden (Karpfenmaul).
Menschen mit X-chromosomaler Protoporphyrie haben oft höhere Protoporphyrinspiegel in ihren roten Blutkörperchen, im Plasma und anderen Geweben und reagieren daher stärker auf Sonnenlicht und haben schwerere Lebererkrankungen als Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie.
Kinder, bei denen die erythropoetische Protoporphyrie und die X-chromosomale Protoporphyrie nicht erkannt wird, können psychosoziale Probleme entwickeln, denn sie weigern sich aus unerklärlichen Gründen, nach draußen zu gehen. Sie werden oft jahrelang als „Allergie“ gegenüber Sonnenlicht fehldiagnostiziert. Die Angst oder das Vorgefühl von Schmerzen kann so belastend sein, dass die Kinder nervös, angespannt und aggressiv werden oder eine Gefühlskälte gegenüber ihrer Umgebung oder sogar Selbstmordgedanken entwickeln.
Wussten Sie ...
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Diagnose
Bluttests
Die Diagnose wird gestellt, wenn erhöhte Protoporphyrinspiegel in den roten Blutkörperchen und im Blutplasma (dem flüssigen Anteil des Blutes) nachgewiesen werden.
Die Diagnose kann nicht anhand eines Urintests gestellt werden, da überschüssiges Protoporphyrin nicht mit dem Urin ausgeschieden wird.
Man kann eine genetische Untersuchung durchführen. Familienmitglieder können ebenfalls untersucht werden, um festzustellen, ob sie auch die Genmutation aufweisen.
Behandlung
Linderung der Symptome von Anfällen
Behandlung von Gallensteinen und Leberproblemen
Akute Hautsymptome können möglicherweise durch kalte Bäder oder nasse Handtücher, Schmerzmittel und topische und/oder orale Kortikosteroide gelindert werden. Die Ausheilung von Symptomen kann bis zu eine Woche dauern. Wenn diese Maßnahmen ineffektiv sind, verabreichen Ärzte manchmal Häm und/oder Bluttransfusionen. Verschiedene andere Medikamente wie Afamelanotid, Gallensäuren, Cholestyraminharz und Aktivkohle sind ebenfalls wirksam.
Bei Personen, die protoporphyrinhaltige Gallensteine und Symptome einer Cholezystitis (Entzündung der Gallenblasenwand) entwickeln, muss die Gallenblase eventuell operativ entfernt werden.
Die Ansammlung von Porphyrin in den roten Blutkörperchen und die Leberfunktion sollten jährlich durch Untersuchungen von Blut, Urin und Stuhlproben überwacht werden. Schutzimpfungen gegen Hepatitis‑A- und -B‑Viren können dabei helfen, Leberschädigungen vorzubeugen. Wenn ein schwerer Leberschaden vorliegt, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.
Da das Sonnenlicht das benötigte Vitamin D liefert und Menschen mit erythropoetischer Protoporphyrie oder X-chromosomaler Protoporphyrie das Sonnenlicht meiden, müssen sie möglicherweise Vitamin-D-Präparate einnehmen, um einen Vitamin-D-Mangel zu verhindern.
Eine Stammzellentransplantation kann die erythropoetische Protoporphyrie heilen, wird aber in der Regel nicht durchgeführt, weil die Risiken der Transplantation normalerweise den Nutzen überwiegen.
Vorbeugung von Anfällen
Es muss sehr darauf geachtet werden, die Einwirkung von Sonnenlicht zu vermeiden. Die Personen müssen Schutzkleidung, Hüte und lichtundurchlässige Sonnenschutzmittel verwenden, die Titaniumdioxid oder Zinkoxid enthalten. Ungewollte Sonneneinwirkung wird genauso behandelt wie ein Sonnenbrand.
Das Medikament Afamelanotid hilft Betroffenen dabei, Sonnenlicht besser zu vertragen. Sonnenlicht sollte jedoch weiterhin gemieden werden.
Medikamente, die akute Porphyrien auslösen, verursachen keine erythropoetische Protoporphyrie und müssen nicht vermieden werden.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
American Porphyria Foundation: Zielt darauf ab, von Porphyrien betroffene Patienten und Familien zu informieren und zu unterstützen.
Die United Porphyrias Association: bietet Patienten und deren Familien Aufklärung und Unterstützung; liefert verlässliche Informationen für Gesundheitsdienstleister; fördert und unterstützt klinische Forschung zur Verbesserung der Diagnose und Behandlung der Porphyrien