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Andere Formen der Muskeldystrophie

Von Michael Rubin, MDCM, Weill Cornell Medical College;New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Verschiedene seltene Formen von erblicher Muskeldystrophie verursachen ebenfalls eine zunehmende Muskelschwäche.

Emery-Dreifuss-Dystrophie

Diese Dystrophie wird auf verschiedene Weise weitergegeben. Nur Männer sind von der Krankheit betroffen, doch auch Frauen können das Gen tragen, das die Krankheit auslöst. Die Muskeln werden schwach und verkümmern (Atrophie), bevor die Betroffenen 20 Jahre alt werden. Am stärksten betroffen sind die Muskeln der Oberarme, Waden und des Herzens. Wenn das Herz betroffen ist, tritt häufig plötzlich der Tod ein.

Die Diagnose erfolgt in der Regel mithilfe von Bluttests, bei denen der Wert des Enzyms Kreatinkinase im Blut gemessen wird ( Duchenne- und Becker-Muskeldystrophien : Diagnose), Messungen der elektrischen Muskelaktivität (Elektromyographie – siehe Tests bei Hirn-, Rückenmark- und Nervenerkrankungen : Elektromyographie und Messung der Nervenleitgeschwindigkeit), einer Muskelbiopsie (Untersuchung eines kleinen Stücks Muskelgewebes unter dem Mikroskop) und genetischen Tests.

Herzschrittmacher können helfen, das Leben der Betroffenen zu verlängern.

Fazioskapulohumerale (Landouzy-Déjérine) Muskeldystrophie

Diese Dystrophie wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass ein einziges abnormales Gen ausreicht, um die Krankheit zu verursachen, und dass sowohl Jungen als auch Mädchen betroffen sein können. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist die häufigste Muskeldystrophie nach der Duchenne-Muskeldystrophie und der myotonen Dystrophie und betrifft etwa einen von 20.000 Weißen. Die Symptome beginnen sich meist im Alter zwischen 7 und 20 Jahren allmählich zu zeigen. In jedem Fall sind Gesichts- und Schultermuskulatur beeinträchtigt, sodass die Betroffenen Schwierigkeiten haben, zu pfeifen, die Augen fest zu schließen oder die Arme hochzuheben. Manche Erkrankten entwickeln außerdem einen Spitzfuß (der Fuß hängt herab). Die Betroffenen leiden zudem oft an einer Hörminderung und Problemen mit den Augen. Die Schwäche ist nur selten stark ausgeprägt, sodass viele betroffene Menschen nicht behindert sind und eine normale Lebenserwartung haben. Manche sind im Erwachsenenalter jedoch auf einen Rollstuhl angewiesen, und bei einem der im Kindesalter beginnenden Krankheitstypen leiden die betroffenen Kinder an schnell fortschreitender Muskelschwäche und sind schwer behindert.

Die Diagnose wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome, der familiären Vorgeschichte und den Ergebnissen der genetischen Tests gestellt.

Es gibt keine Behandlung für die Schwäche, jedoch kann Physiotherapie dazu beitragen, die Muskelfunktion zu erhalten.

Gliedergürtel-Muskeldystrophien

Diese Dystrophien können auf verschiedene Arten weitergegeben werden. Sie verursachen entweder im Becken (Leyden-Möbius-Syndrom) oder im Schulterbereich (Erb-Lähmung) eine Muskelschwäche. Es sind sowohl Männer als auch Frauen betroffen. Diese erblichen Erkrankungen beginnen oft im frühen Kindesalter, manchmal aber auch erst im Erwachsenenalter. Sie führen selten zu stark ausgeprägter Muskelschwäche.

Zur Diagnose werden in der Regel eine Muskelbiopsie und genetische Tests durchgeführt.

Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Funktion der Muskeln zu erhalten und zu verhindern, dass sie sich dauerhaft verkrampfen.

Mitochondriale Myopathien

Diese Myopathien sind Muskelkrankheiten, die durch fehlerhafte Gene in den Mitochondrien (den „Kraftwerken“ der Zellen mit ihrer eigenen Erbsubstanz) oder in den Genen, die die Funktion der Mitochondrien kontrollieren (siehe Mitochondriale Chromosomen), ererbt werden. Diese seltenen Krankheiten führen manchmal zu fortschreitender Schwäche in einer oder mehreren Muskelgruppen, wie etwa den Augenmuskeln (Ophthalmoplegie), und betreffen häufig auch andere Organe, wie etwa das Herz, den Darm oder das Gehirn. Eine Art der mitochondrialen Myopathie wird Kearns-Sayre-Syndrom genannt.

Myotonia congenita (Thomsen-Erkrankung)

Bei dieser Dystrophie handelt es sich um eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung (nur ein Elternteil muss betroffen sein, um die Krankheit weiter zu vererben), von der sowohl Männer als auch Frauen betroffen sind. Gewöhnlich treten die Symptome bereits in der Kindheit auf. Hände, Beine und Augenlider werden sehr steif, da die Muskeln nicht erschlaffen können. Die Muskelschwäche ist dagegen meist nur gering ausgeprägt.

Die Diagnose basiert auf dem typischen Aussehen des Kindes, seiner Unfähigkeit, die Hand rasch wieder zu öffnen, nachdem sie zur Faust geballt wurde, sowie einer verlängerten Muskelanspannung, wenn der Arzt auf einen Muskel klopft. Um die Diagnose zu bestätigen, ist ein Elektromyogramm erforderlich (ein Test, bei dem die elektrischen Impulse der Muskeln aufgezeichnet werden).

Myotonia congenita wird mit Phenytoin, Chinin, Procainamid oder Mexiletin behandelt, um die Muskelsteifheit und Verkrampfungen zu lindern. Jedoch bringt jedes dieser Medikamente unerwünschte Nebenwirkungen mit sich. Regelmäßige körperliche Betätigung kann Erleichterung verschaffen. Menschen, die an Myotonia congenita erkrankt sind, haben eine normale Lebenserwartung.

Myotone Dystrophie (Steinert-Erkrankung)

Diese Dystrophie ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit, die Frauen und Männer betreffen kann. Sie zählt zu den häufigsten Muskeldystrophien bei Weißen und betrifft etwa eine von 8.000 Personen. Die Symptome treten ab dem Jugend- oder jungen Erwachsenenalter auf.

Die Erkrankung führt zu Myotonie (sehr steifen Muskeln, da die Muskeln nach dem Entspannen nur verzögert wieder entspannt werden können). Weitere Hauptsymptome sind Schwäche und Verkümmerung der Arm- und Beinmuskulatur (besonders in den Händen) sowie der Gesichtsmuskeln. Häufig hängen die Augenlider herunter. Auch der Herzmuskel wird schwach (Kardiomyopathie), und der Herzrhythmus kann abnormal werden. Die Symptome beginnen im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter und können leicht bis schwer ausgeprägt sein. In besonders schweren Fällen tritt eine extreme Muskelschwäche auf, und zudem eine Reihe weiterer Symptome wie grauer Star, kleine Hoden, vorzeitiger Haarausfall am Vorderkopf (bei Männern), unregelmäßiger Herzschlag, Diabetes und geistige Beeinträchtigung. Die Betroffenen sterben in der Regel, bevor sie das 50. Lebensjahr erreichen.

Kinder von Müttern mit myotoner Dystrophie können an einer schweren Form von Myotonie leiden, die im Kleinkindalter beginnt. Die Kleinkinder haben einen stark verminderten Muskeltonus (Hypotonie oder „Schlappheit“), Probleme beim Füttern und Atmen, Knochendeformationen, Schwäche der Gesichtsmuskulatur und psychische und physische Entwicklungsverzögerungen. Bis zu 40 % der Kleinkinder überleben nicht, gewöhnlich aufgrund Lungenversagen und möglicherweise auch Kardiomyopathie. Bis zu 60 % der Kinder, die überleben, sind intellektuell beeinträchtigt.

Die Behandlung mit Mexiletin oder anderen Medikamenten (wie z. B. Quinidin, Phenytoin, Carbamazepin oder Procainamid) kann die Steifheit lindern, jedoch nicht die Schwäche, die für die betroffenen Personen das unangenehmste Symptom darstellt. Zudem bringt jedes dieser Medikamente unerwünschte Nebenwirkungen mit sich. Die einzige Behandlungsmöglichkeit für Muskelschwäche besteht in der mechanischen Unterstützung, etwa mit Knöchelstützen (für Spitzfuß) und ähnlichen Hilfsmitteln.