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Mukoviszidose

Von Beryl J. Rosenstein, MD, Johns Hopkins University School of Medicine and Johns Hopkins Hospital, Cystic Fibrosis Center

Mukoviszidose (zystische Fibrose) ist eine erbliche Krankheit, bei der bestimmte Körperdrüsen veränderte Sekrete produzieren; durch diese werden verschiedene Gewebe und Organe, vor allem die Lunge und die Verdauungsorgane, geschädigt.

  • Mukoviszidose wird durch vererbte genetische Mutationen verursacht, die zu dicken, zähen Sekreten führen und die Lunge und andere Organe verschließen.

  • Typische Symptome umfassen Erbrechen und Bauchauftreibung, weichen Stuhl und eine mangelhafte Gewichtszunahme bei Neugeborenen sowie Husten, Keuchen und häufige Infektionen der Atemwege ein Leben lang.

  • Die Diagnose basiert auf den Ergebnissen eines Schweißtests und/oder auf genetischen Untersuchungen.

  • Die Hälfte der Betroffenen erreicht ein Lebensalter von Ende dreißig.

  • Die Behandlungen umfassen Antibiotika, Bronchodilatatoren, Arzneimittel zum Verdünnen der Lungensekrete, Befreiung der Atemwege als Behandlung von Atemproblemen, Nahrungsergänzungsmittel in Form von Bauchspeicheldrüsenenzymen und Vitaminen gegen Verdauungsprobleme und ein Arzneimittel zur Verbesserung der Proteinaktivität bei Mukoviszidose bei Menschen mit einer bestimmten Mutation.

  • Einige Patienten profitieren von einer Lungentransplantation.

Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit, die unter Menschen kaukasischer Herkunft zu einer verkürzten Lebenserwartung führt. In den USA kommt die Krankheit bei ungefähr 1 von 3.300 Kleinkindern kaukasischer Herkunft und bei 1 von 15.300 Kleinkindern afroamerikanischer Herkunft vor, während sie bei Asiaten nur selten auftritt. Da Verbesserungen bei der Behandlung die Lebenserwartung für Patienten mit Mukoviszidose verlängert haben, sind 48 % der von der Krankheit in den USA betroffenen Personen Erwachsene. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.

Ursachen

Genmutationen

Mukoviszidose entwickelt sich, wenn eine Person zwei schadhafte Kopien (Mutationen) eines bestimmten Gens erbt, jeweils eine von jedem Elternteil. Dieses Gen steuert die Produktion eines Eiweißes, das den Transport von Chlorid und Natrium (Kochsalz) durch die Zellwände reguliert. Weltweit tragen 3 von 100 Menschen kaukasischer Herkunft eine schadhafte Kopie dieses Gens. Personen mit einer schadhaften Kopie sind Träger, sie erkranken jedoch nicht selbst. Ungefähr 3 von 10.000 Menschen kaukasischer Herkunft erben zwei schadhafte Kopien dieses Gens und entwickeln Mukoviszidose. Bei mukoviszidosekranken Menschen ist der Transport von Chlorid und Natrium gestört, was im ganzen Körper zu einer erhöhten Zähigkeit der Sekrete führt.

Veränderte Sekrete

Mukoviszidose schädigt viele Organe im ganzen Körper und nahezu alle Drüsen, die Flüssigkeiten in einen Gang abgeben (exokrine Drüsen). Die am häufigsten betroffenen Organe sind die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, der Darm, die Leber und die Gallenblase sowie die Fortpflanzungsorgane.

Bei der Geburt arbeitet die Lunge noch normal, aber später können sich zu jedem Zeitpunkt Beschwerden einstellen, wenn zähe Sekrete anfangen, die kleinen Atemwege zu verschließen (auch als Schleimpfropfbildung bezeichnet). Der Schleimpfropf führt zu chronischen bakteriellen Infektionen und Entzündungen, die die Atemwege dauerhaft schädigen (auch als Bronchiektasie bezeichnet). Diese Beschwerden erschweren das Atmen zunehmend und verringern die Fähigkeit der Lunge zum Sauerstoffaustausch. Die Betroffenen leiden auch häufig an bakteriellen Infektionen der Atemwege.

Die Verstopfung der Ausführungsgänge der Bauchspeicheldrüse verhindern, dass Verdauungsenzyme in den Darm gelangen. Ein Mangel dieser Enzyme führt zu dazu, dass Fett, Eiweiß und Vitamine nur noch unzureichend aufgenommen werden. Diese unzureichende Aufnahme kann wiederum zu Mangelernährung und Wachstumshemmung führen. In der Folge kann sich die Bauchspeicheldrüse narbig verändern und nicht mehr ausreichend Insulin produzieren, sodass einige Personen Diabetes entwickeln.

Der Darm kann durch die zähen Sekrete blockiert werden. Diese Verstopfung tritt häufig direkt nach der Geburt auf (bezeichnet als Mekonium ileus). Auch ältere Kinder und Erwachsene können Probleme mit Verstopfung und Darmverschluss haben.

Die Schweißdrüsen sondern Flüssigkeit mit erhöhtem Salzgehalt ab, wodurch das Risiko für Flüssigkeitsmangel (Dehydratation) erhöht wird.

Symptome

Ungefähr 15 bis 20 % der Neugeborenen mit Mukoviszidose leiden an einem Mekonium ileus, was zu Erbrechen, Bauchauftreibung (Distension) und ausbleibendem Stuhl führt. Mekonium ileus geht manchmal mit einer Darmperforation einher, einer gefährlichen Komplikation, die eine Bauchfellentzündung (Peritonitis) verursacht und unbehandelt zu Schock und Tod führt. Manche Neugeborene leiden an einer Darmverdrehung (Volvulus) oder einer Unterentwicklung des Darms. Neugeborene mit Mekonium ileus entwickeln nahezu immer auch andere Symptome der Mukoviszidose. Kindspech kann bei manchen Neugeborenen mit Mukoviszidose vorübergehend auch den Dickdarm verschließen, sodass erst ein oder zwei Tage nach der Geburt der erste Stuhl ausgeschieden wird.

Das erste Anzeichen für Mukoviszidose bei einem Kind ohne Mekonium ileus ist häufig eine verzögerte Wiederherstellung des Geburtsgewichts oder verzögerte Gewichtszunahme in den ersten vier bis sechs Lebenswochen. Diese verzögerte Gewichtszunahme ist auf eine unzureichende Aufnahme von Nährstoffen zurückzuführen, da nicht genügend Bauchspeicheldrüsenenzyme produziert werden. Die Kinder scheiden häufig massigen, faulig riechenden, fettigen Stuhl aus und können einen aufgetriebenen Bauch haben. Ohne Behandlung bleibt selbst bei normalem oder großem Appetit die Gewichtszunahme bei Säuglingen und älteren Kindern aus.

Sofern nicht eine Diagnose durch ein Neugeborenen-Screening erfolgt, wird die Hälfte der Kinder mit Mukoviszidose wegen häufigen Hustens, Keuchens und Infektionen der Atemwege dem Arzt vorgestellt. Der Husten, das am stärksten ausgeprägte Symptom, ist häufig begleitet von Würgen, Erbrechen und unruhigem Schlaf. Kinder können Atembeschwerden haben, an Keuchen oder beidem leiden. Mit fortschreitender Erkrankung treten die Symptome häufiger auf und der Brustkorb nimmt eine fassartige Form an; die unzureichende Sauerstoffversorgung kann zur Ausformung von Trommelschlägelfingern (siehe Trommelschlägelfinger) und zu bläulicher Färbung der Nagelbetten führen. In der Nase können sich Polypen bilden. In den Nebenhöhlen können sich die zähen Sekrete ansammeln und chronische oder wiederkehrende Nebenhöhleninfektionen hervorrufen.

Bei älteren Kindern und Erwachsenen kann es zu periodisch auftretenden Episoden mit Darmverschluss kommen, was zu einer Veränderung in der Regelmäßigkeit des Stuhlgangs, zu krampfartigen Bauchschmerzen, Verstopfung, vermindertem Appetit und manchmal zu Erbrechen führt.

Wenn Kinder und Erwachsene mit Mukoviszidose bei heißen Temperaturen oder aufgrund von Fieber übermäßig stark schwitzen, können sie durch den hohen Verlust an Salz und Wasser einen Flüssigkeitsmangel erleiden. Eltern sehen und schmecken möglicherweise sogar auf der Haut ihres Kindes Salzrückstände.

Bei Heranwachsenden verzögern sich das Wachstum und die Pubertät; die körperliche Ausdauer nimmt ab. Bei fortschreitender Erkrankung werden Lungeninfektionen zum großen Problem. Häufige Rückfälle von Bronchitis und Lungenentzündung können allmählich die Lunge zerstören.

Komplikationen

Die fettlöslichen Vitamine A, D, E und K können nicht ausreichend aufgenommen werden. Das kann zu Nachtblindheit, Knochenschwund (Osteoporose), Blutarmut, Blutungen und neurologischen Problemen führen. Bei ungefähr 20 % der unbehandelten Babys und Kleinkinder wölbt sich die Darmschleimhaut aus dem After (Analprolaps). Mitunter kann es bei mukoviszidosekranken Babys, die mit Säuglingsnahrung auf Sojabasis oder mit hypoallergener Babynahrung ernährt werden, zu Blutarmut kommen und sich Schwellungen der Extremitäten entwickeln, weil sie möglicherweise nicht genug Eiweiß aufnehmen.

Zu den Komplikationen der Mukoviszidose bei Heranwachsenden und Erwachsenen gehört das Aufreißen der Lungenbläschen zum Pleuraraum hin (dem Spalt zwischen der Lunge und der Brustwand). Dann kann Luft in den Pleuraraum eindringen (Pneumothorax), und die Lunge fällt zusammen (siehe Pneumothorax). Weitere Komplikationen sind Herzschwäche und schwere oder wiederholte Blutungen in den Atemwegen.

Bei ungefähr 2 % der Kinder, 20 % der Heranwachsenden und 40 % der Erwachsenen mit Mukoviszidose tritt insulinabhängiger Diabetes auf, weil die geschädigte Bauchspeicheldrüse nicht mehr genügend Insulin bilden kann. Der Verschluss von Gallengängen als Folge zähflüssiger Sekrete kann bei ungefähr 2 bis 3 % der Personen mit Mukoviszidose zu einer Entzündung und Vernarbung der Leber (Zirrhose) führen (siehe Zirrhose). Die Zirrhose kann den Druck in den Venen, die die Leber versorgen, erhöhen (Pfortaderhochdruck – siehe Portale Hypertonie), was zur Entwicklung von vergrößerten, verletzlichen Venen am unteren Ende der Speiseröhre (ösophageale Varizen) führen kann; diese können reißen und sehr stark bluten. Bei fast allen Mukoviszidose-Patienten ist die Gallenblase klein, mit verdickter Galle gefüllt und funktioniert nicht richtig. Ungefähr 10 % bekommen Gallensteine, aber nur wenige haben dadurch Beschwerden. Nur selten muss die Gallenblase operativ entfernt werden.

Die Fortpflanzungsfähigkeit ist bei Menschen mit Mukoviszidose häufig eingeschränkt. Bei fast allen Männern ist die Spermienzahl gering (was sie steril werden lässt), weil einer der Samenleiter (der Vas deferens) unterentwickelt ist und den Spermiendurchfluss blockiert. Bei Frauen sind die Zervixsekrete so dickflüssig, dass das die Fruchtbarkeit einschränkt. Dennoch haben viele Frauen mit Mukoviszidose ihre Schwangerschaft ausgetragen. Das Ergebnis der Schwangerschaft hängt sowohl für die Mutter als auch für das Neugeborene vom Gesundheitsstatus der Mutter während der Schwangerschaft ab. Ansonsten ist die sexuelle Funktion weder bei Männern noch bei Frauen eingeschränkt.

Zu den anderen Komplikationen gehören Osteoporose, Arthritis, Nierensteine, Blutarmut und ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen in den Gallengängen und im Darm.

Diagnose

Screening-Tests hinsichtlich Mukoviszidose werden in den USA bei allen Neugeborenen durchgeführt. Ein kleiner Tropfen Blut wird mit Filterpapier aufgesaugt und die Konzentration von Trypsin (einem Verdauungsenzym) wird gemessen. Ist die Trypsin-Konzentration im Blut hoch, werden bei dem Neugeborenen Untersuchungen zur Bestätigung durchgeführt. Zu diesen Bestätigungstests gehören genetische Untersuchungen und/oder ein Schweißtest. Über 90 % der neuen Fälle von Mukoviszidose werden heute bei Neugeborenen durch Screening-Tests identifiziert.

Erfolgt kein Neugeborenen-Screening, wird die Diagnose der Mukoviszidose für gewöhnlich im Säuglingsalter oder der frühen Kindheit bestätigt. Jedoch bleibt Mukoviszidose bei ungefähr 10 % der Betroffenen bis zum Jugendalter oder frühen Erwachsenenalter unerkannt.

Ein Schweißtest erfolgt bei Neugeborenen mit positivem Screening-Test und bei Babys, Kindern und älteren Personen mit Symptomen, die auf Mukoviszidose hindeuten. Dieser ambulant durchgeführte Test misst den Salzgehalt im Schweiß. Der Arzneistoff Pilocarpin wird auf die Haut aufgetragen, um die Tätigkeit der Schweißdrüsen anzuregen; dann wird der Schweiß mit Filterpapier oder einem dünnen Röhrchen aufgenommen und in ihm die Salzkonzentration gemessen. Eine hohe Salzkonzentration gilt bei Menschen mit Symptomen einer Mukoviszidose und bei solchen mit einem mukoviszidosekranken Geschwister als Bestätigung der Diagnose. Bei Kindern, die älter als 48 Stunden sind, ist dieser Test zuverlässig; allerdings kann es schwierig sein, bei einem Säugling unter zwei Wochen genügend Schweiß zu gewinnen.

Genetische Untersuchungen können die Diagnose von Mukoviszidose bei einer Person bestätigen, die eine oder mehrere typische Symptome oder eine Vorgeschichte mit Mukoviszidose bei einem Geschwister aufweist. Das Vorliegen von zwei veränderten Mukoviszidose-Genen (Mutationen) bestätigt die Diagnose. Da bei den üblichen genetischen Untersuchungen jedoch nicht nach allen der mehr als 1.900 unterschiedlichen Mukoviszidose-Mutationen getestet wird, ist die Nichterkennung von zwei Mutationen noch keine Garantie dafür, dass die Person nicht an Mukoviszidose leidet. Die Erkrankung kann auch pränatal durch eine genetische Untersuchung am Fötus anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung (siehe Pränatale Diagnostik) diagnostiziert werden.

Weil Mukoviszidose auch andere Organe schädigen kann, sind unter Umständen noch andere Untersuchungen hilfreich. Da die Konzentration der Bauchspeicheldrüsenenzyme verringert sein kann, kann die Untersuchung einer Stuhlprobe zeigen, ob die Bauchspeicheldrüse eine niedrige oder eine nicht nachweisbare Konzentration der Verdauungsenzyme Elastase, Trypsin und Chymotrypsin (werden durch die Bauchspeicheldrüse abgesondert) oder eine hohe Fettkonzentration bildet. Wenn die Insulinsekretion niedrig ist, sind die Blutzuckerwerte hoch. Lungenfunktionsprüfungen (siehe Lungenfunktionsprüfung) können zeigen, ob die Atmung beeinträchtigt ist, und sind Gradmesser, um die Lungenfunktion zu beurteilen. Eine Röntgenuntersuchung und eine Computertomographie (CT) der Brust können Lungeninfektionen und das Ausmaß einer Lungenschädigung zeigen.

Träger-Untersuchungen können bei zukünftigen Eltern durchgeführt werden. Insbesondere Angehörige einer Person mit Mukoviszidose möchten eventuell wissen, ob bei ihnen ein erhöhtes Risiko besteht, dass ihre Kinder an dieser Erkrankung leiden werden. Diesbezüglich sollten Ihnen genetische Untersuchungen und Beratungsgespräche angeboten werden. Es wird eine kleine Blutprobe genommen, um zu bestimmen, ob eine Person ein schadhaftes Mukoviszidose-Gen (Mutation) aufweist. Sofern nicht beide zukünftigen Elternteile mindestens eine solche Mutation aufweisen, werden ihre Kinder nicht an Mukoviszidose leiden. Wenn beide Eltern ein schadhaftes Mukoviszidose-Gen tragen, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Mukoviszidose bei jeder einzelnen Schwangerschaft bei 25 %, für ein Kind, das Träger eines schadhaften Mukoviszidose-Gens ist, bei 50 % und für ein Kind ohne schadhafte Mukoviszidose-Gene bei 25 %.

Prognose

Wie schwer die Mukoviszidose verläuft, variiert stark von Patient zu Patient, ist altersunabhängig und hängt größtenteils davon ab, wie sehr die Lunge durch die Krankheit beeinträchtigt ist. In den USA lebt die Hälfte der Patienten mit Mukoviszidose ungefähr 38 Jahre oder länger. Die Prognose für ein längeres Überleben hat sich in den vergangenen 50 Jahren kontinuierlich gebessert. Das liegt hauptsächlich daran, dass heutige Behandlungen einige der in der Lunge auftretenden Veränderungen verzögern können. Das Langzeitüberleben ist bei den 10 bis 15 % der Patienten, die keine Bauchspeicheldrüsenprobleme entwickeln, signifikant höher.

Jedoch ist eine Verschlechterung unvermeidbar und führt zum Verlust der Lungenfunktion und schließlich zum Tod. Menschen mit Mukoviszidose sterben für gewöhnlich an Atemversagen, nachdem sich die Lungenfunktion über viele Jahre hinweg verschlechtert hat. Eine kleine Anzahl stirbt jedoch an Herzversagen, einer Lebererkrankung, Blutungen in den Atemwegen oder Komplikationen infolge einer Operation. Trotz der vielen Beschwerden gehen viele Menschen mit Mukoviszidose für gewöhnlich noch bis kurz vor ihrem Tod zur Schule oder zur Arbeit.

Behandlung

Die Therapie der Mukoviszidose besteht aus einem umfassenden Programm unter der Leitung eines erfahrenen Arztes auf diesem Gebiet – für gewöhnlich ein Kinderarzt oder ein Internist –, zusammen mit einem Team aus anderen Ärzten, Pflegefachkräften, Ernährungsfachleuten, Sozialarbeitern, Genetikern, Apothekern, Psychologen sowie Physio- und Atemtherapeuten. Die Therapieziele umfassen langfristige Prävention und Behandlung der Lungen- und Verdauungsprobleme und anderer Komplikationen, Aufrechterhaltung einer gesunden Ernährung und Motivation in Bezug auf körperliche Aktivität.

Kinder mit Mukoviszidose brauchen psychologische und soziale Unterstützung, da es ihnen schwerfallen kann, sich an den normalen Aktivitäten anderer Kinder zu beteiligen, und sie sich dadurch isoliert fühlen können. Die Eltern, die die Hauptlast der Behandlung ihres mukoviszidosekranken Kindes trifft, brauchen angemessene Information und Schulung, um die Situation und die Beweggründe für bestimmte Behandlungsschritte zu verstehen.

Die Lungenprobleme werden behandelt, um den Verschluss der Atemwege zu beseitigen und Infektionen zu verhüten. Empfehlenswert sind auch alle Standardimpfungen (siehe Überblick Immunisierung), insbesondere gegen Infektionen, die Atemwegsinfektionen auslösen, wie z. B. Haemophilus influenzae, Influenza (Grippe), Masern, Keuchhusten, Pneumokokken und Windpocken.

Techniken zur Befreiung der Atemwege sollten direkt nach der Diagnose der Mukoviszidose angewendet werden. Dazu gehören Drainagelagerung, Klopfmassage, Vibrationsdrainage und Hustenschulung (siehe Physiotherapie des Brustbereichs). Eltern eines Kleinkindes können diese Techniken erlernen und sie zu Hause täglich anwenden. Ältere Kinder und Erwachsene können die Atemtherapie selbstständig durchführen, indem sie spezielle Atemhilfen oder eine Kompressionsweste benutzen. Übungen zur Förderung der aeroben Ausdauer können auch dabei helfen, die Atemwege frei zu halten.

Die Betroffenen erhalten meist Medikamente, die die Atemwege erweitern (Bronchodilatatoren). Bei erheblichen Lungenproblemen und niedriger Sauerstoffsättigung des Blutes kann Sauerstoffzufuhr angebracht sein. Im Allgemeinen haben Personen mit Atemversagen keinen Nutzen von der Anwendung eines Beatmungsgeräts. Jedoch können vor allem im Krankenhaus kurze Phasen mit mechanischer Sauerstoffbeatmung hilfreich sein, etwa um nach einem chirurgischen Eingriff oder während der Wartezeit auf eine Lungentransplantation eine akute Infektion zu überwinden.

Mit inhalierbaren Arzneimitteln (Verneblern), wie z. B. Dornase alfa (einer rekombinanten humanen Desoxyribonuklease I) oder einer hochkonzentrierten (hypertonischen) Kochsalzlösung (bei Personen > 6 Jahren) wird der zähe Schleim in den Atemwegen häufig verdünnt. Das Sputum lässt sich dann leichter abhusten, die Lungenfunktion bessert sich und schwere Infektionen des Atemtrakts verringern sich. Kortikosteroide können bei Babys mit schwerer Entzündung der Bronchien und bei Patienten mit verengten Atemwegen, denen Bronchodilatatoren nicht helfen, Symptome lindern. Manchmal wird auch Ibuprofen, ein nicht-steroidales Antirheumatikum (NSAR – siehe Nicht-Opioide : Nicht-steroidale Entzündungshemmer (NSAR)) eingesetzt, um eine Verschlechterung der Lungenfunktion hinauszuzögern.

Infektionen der Atemwege müssen möglichst früh mit Antibiotika behandelt werden. Beim ersten Anzeichen einer Infektion der Atemwege sollte eine abgehustete Sputum- oder Sekretprobe aus dem Hals entnommen und im Labor untersucht werden, um den Erreger zu identifizieren. So kann der Arzt das Erfolg versprechendste Medikament verordnen. Häufige Erreger sind Staphylococcus aureus und Pseudomonas-Stämme. Das Antibiotikum kann meist geschluckt werden; Tobramycin oder Aztreonam gibt es auch als Lösung zum Vernebeln. Ist die Infektion jedoch sehr schwer, muss das Antibiotikum über eine Vene (intravenös) verabreicht werden. Diese Behandlung erfordert häufig einen Krankenhausaufenthalt, kann jedoch auch zu Hause verabreicht werden. Die ständige oder gelegentliche Anwendung eines oralen (Azithromycin) oder Antibiotikums als Aerosol (Tobramycin oder Aztreonam) kann Rückfällen von Infektionen vorbeugen und die Verschlechterung der Lungenfunktion verlangsamen.

Ivacaftor ist ein neues Arzneimittel, das die Funktion des Proteins verbessert, das den Transport von Chlorid und Natrium (Kochsalz) durch die Zellmembrane reguliert. Jedoch hilft Ivacaftor nur Patienten mit einer der vielen Mukoviszidose-Mutationen. Bei diesen Patienten verbessert das Arzneimittel die Lungenfunktion und verringert die Lungensymptome. Ärzte arbeiten derzeit daran, ähnliche Arzneimittel zu entwickeln, die Patienten mit anderen Mukoviszidose auslösenden Mutationen helfen werden.

Menschen, deren Bauchspeicheldrüse von der Mukoviszidose betroffen ist, müssen zu jeder Mahlzeit und Zwischenmahlzeit Bauchspeicheldrüsenenzyme als Nahrungsergänzungsmittel in Kapselform einnehmen. Eltern können die Kapseln für Babys öffnen und den Inhalt mit Essen oder Säuglingsnahrung mischen. Eine spezielle Milchnahrung, die Eiweiß und Fette in leicht verdaulicher Form enthält, kann Kindern mit Problemen der Bauchspeicheldrüse und verzögertem Wachstum helfen.

Damit Kinder normal wachsen können, muss ihre Nahrung ausreichend Kalorien und Eiweiß liefern. Da Verdauung und Aufnahme selbst bei Einnahme von Bauchspeicheldrüsenenzymen als Nahrungsergänzungsmittel gestört sein können, müssen die meisten Kinder 30 bis 50 % mehr Kalorien zu sich nehmen, als die allgemein für ein gesundes Wachstum empfohlene Menge. Der Fettanteil sollte normal bis erhöht sein. Kalorienreiche orale Nahrungsergänzungsmittel können Kinder und Erwachsene mit extra Kalorien versorgen. Patienten, die mit der normalen Ernährung nicht genügend Nährstoffe zu sich nehmen können, müssen möglicherweise über eine Magen- oder Dünndarmsonde ernährt werden. Menschen mit Mukoviszidose sollten die doppelte Menge der üblichen empfohlenen Tagesmenge an fettlöslichen Vitaminen (A, D, E und K) in einer speziellen Zubereitung erhalten, die der Organismus leichter aufnehmen kann. Ihre Flüssigkeitszufuhr und Ihren Salzkonsum sollten Menschen mit Mukoviszidose erhöhen, wenn sie körperlich trainieren, Fieber haben oder der Hitze ausgesetzt sind.

Mukoviszidose-Patienten, die an Diabetes leiden, müssen sich Insulininjektionen verabreichen. Diabetes-Arzneimittel zum Einnehmen sind keine angemessene Behandlung. Zusätzlich zu Insulin umfasst die Behandlung eine Ernährungsberatung, ein Diabetesprogramm zur Selbstbehandlung und die Überwachung im Hinblick auf Augen- und Nierenleiden. Patienten benötigen auch eine spezielle Ernährungsberatung, weil die standardmäßigen Ernährungsempfehlungen für Patienten, die nur an Diabetes oder nur an Mukoviszidose leiden, nicht ausreichend sind.

Manchmal ist ein chirurgischer Eingriff notwendig, etwa um einen Pneumothorax, eine chronische Nebenhöhleninfektion, schwere, auf bestimmte Bereiche der Lunge begrenzte chronische Infektionen, Blutungen von Blutgefäßen in der Speiseröhre, Gallenblasenerkrankungen oder einen Darmverschluss zu behandeln. Starke oder wiederholt auftretende Blutungen in der Lunge können mit einer Embolisation behandelt werden; dabei wird die blutende Arterie künstlich verschlossen.

Bei schwerem Leberschaden wurden erfolgreich Lebertransplantationen durchgeführt. Die Transplantation einer kompletten Lunge wird bei sehr schwerer Lungenerkrankung mehr und mehr zur Routine und verläuft zunehmend erfolgreicher. Ungefähr 60 % der Patienten sind 5 Jahre nach der Transplantation einer kompletten Lunge noch am Leben und ihr Gesundheitszustand hat sich stark verbessert.

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